НОВОСТИ. Генетика
Впервые в России одобрены клинические рекомендации по ведению взрослых пациентов со СМА
![Впервые в России одобрены клинические рекомендации по ведению взрослых пациентов со СМА Впервые в России одобрены клинические рекомендации по ведению взрослых пациентов со СМА](up/article/big/file_64154_1827902.jpg)
В феврале 2024 года Министерство здравоохранения РФ одобрило клинические рекомендации по ведению взрослых пациентов со спинальной мышечной атрофией (СМА). Документ был принят научно-практическим советом ведомства, текст рекомендаций размещен в рубрикаторе Минздрава РФ.
«Это важное событие для пациентов со СМА. До одобрения рекомендаций вопрос, касающийся целесообразности терапии для взрослых пациентов с генетически подтвержденным диагнозом, оставался открытым, а получение необходимых препаратов было сопряжено с серьезными и, порой, трудно преодолимыми, сложностями, — поясняет Ольга Германенко, учредитель и руководитель фонда помощи больным спинальной мышечной атрофией и другими нервно-мышечными заболеваниями «Семьи СМА». — Теперь же необходимость назначения патогенетической терапии вне зависимости от возраста пациента и возраста дебюта заболевания прописана в клинических рекомендациях, что значительно улучшит качество оказания помощи тем, кто столкнулся с болезнью».
СМА — орфанное (редкое) генетическое заболевание. Болезнь поражает двигательные нейроны спинного мозга и сопровождается прогрессирующей мышечной слабостью, затрагивая сперва мышцы ног, тела, рук, а затем глотательные и дыхательные мышцы. Существует несколько типов СМА, различающиеся по возрасту дебюта заболевания и выраженности клинических проявлений СМА — чем раньше появляются первые признаки заболевания, тем более активно и быстро оно прогрессирует. Все пациенты со СМА вне зависимости от тяжести диагностированного у них заболевания без лечения со временем утрачивают двигательные функции.
Точное число пациентов с СМА, живущих в России, неизвестно, официальной государственной статистики не ведется. В реестре фонда «Семьи СМА» на сегодня числятся 1416 пациентов со СМА — 975 детей и 441 взрослый.
Симптомы СМА у каждого из пациентов различаются, протекает заболевание тоже по-разному. Из-за этого добиться улучшения состояния здоровья можно лишь в том случае, если пациент будет находиться под наблюдением междисциплинарной команды. Медикаментозная терапия должна назначаться как можно раньше после того, как диагноз будет генетически подтвержден — это позволит добиться максимального терапевтического эффекта. Новые клинические рекомендации, одобренные Минздравом, впервые утвердили подходы к ведению и наблюдению именно взрослых пациентов со спинальной мышечной атрофией.
В разработке клинических рекомендаций принимали участие ведущие эксперты – врачи, специалисты по реабилитации, представители общественных и пациентских организаций, в том числе и из фонда «Семьи СМА».
![](images/calendar.png)
Читайте также
![Минздрав РФ зарегистрировал первый в мире препарат для лечения болезни Бехтерева Минздрав РФ зарегистрировал первый в мире препарат для лечения болезни Бехтерева](up/article/small/file_64211_295902.jpg)
В России зарегистрирован первый в мире и классе таргетный препарат для лечения болезни Бехтерева, он показал высокую эффективность и безопасность по результатам клинических испытаний...
![](images/calendar.png)
![Изобретен лучший способ внутриутробной терапии генетических нарушений Изобретен лучший способ внутриутробной терапии генетических нарушений](up/article/small/file_63970_7323993.jpg)
Ученые Калифорнийского университета в Сан-Франциско открыли дверь к менее инвазивному способу лечения некоторых серьезных заболеваний до рождения. Они обнаружили...
![](images/calendar.png)
![Выявлено 275 миллионов совершенно новых генетических вариаций Выявлено 275 миллионов совершенно новых генетических вариаций](up/article/small/file_63910_2500922.jpg)
Американские ученые по результатам анализа генетического кода четверти миллиона добровольцев из США обнаружили 275 миллионов совершенно новых генетических вариаций...
![](images/calendar.png)
![Метод генной терапии CRISPR в лечении ангионевротического отека Метод генной терапии CRISPR в лечении ангионевротического отека](up/article/small/file_63876_8348131.jpeg)
Генная терапия с использованием редактирования генома CRISPR открывает новые возможности для лечения наследственного ангионевротический отека (НАО)...
![](images/calendar.png)
![Великобритания первой в мире одобрила генную терапию на основе CRISPR Великобритания первой в мире одобрила генную терапию на основе CRISPR](up/article/small/file_63537_5945143.jpg)
Терапия препаратом Casgevy, применяемом при серповидно-клеточной анемии и бета-талассемии, основана на технологии редактирования гена CRISPR...
![](images/calendar.png)
![Google разработал AI-инструмент для выявления опасных мутаций ДНК Google разработал AI-инструмент для выявления опасных мутаций ДНК](up/article/small/file_63239_1533058.jpg)
Исследователи из лондонского подразделения Google DeepMind объявили о создании программы, способной при помощи искусственного интеллекта (AI) оценить, насколько безопасна для здоровья та...
![](images/calendar.png)
![Как радиация влияет на ДНК, и чем занимаются молекулярные генетики Как радиация влияет на ДНК, и чем занимаются молекулярные генетики](up/article/small/file_62171_4005802.jpg)
Смертельная доза радиации для человека 3-5 грей, тихоходка может выдержать облучение в 10 тысяч грей. Какие гены позволяют ей пережить такое колоссальное излучение и можно ли встроить...
![](images/calendar.png)
![Причиной дислексии могут быть плохие гены Причиной дислексии могут быть плохие гены](up/article/small/file_61703_739779.jpeg)
Эксперты Университета Эдинбурга выявили 42 генетических варианта, которые могут быть связаны с дислексией. Именно они объясняют, почему людям с трудом удаётся читать или писать...
![](images/calendar.png)
![](images/white_bl.gif)
![](images/white_br.gif)
![](images/white_tr.gif)
![](images/white_tl.gif)
Warning: mysqli::query(): (HY000/1): Can't create/write to file '/var/tmp/MYDuf7a2' (Errcode: 28 - No space left on device) in /sites/med-practic.com/classes/DatabaseManager_2.1.php on line 1381
Fatal error: Uncaught Error: Call to a member function fetch_assoc() on bool in /sites/med-practic.com/classes/DatabaseManager_2.1.php:1384 Stack trace: #0 /sites/med-practic.com/classes/article_class.php(102): TableManager->querySelectClassic('SELECT a.id, a....', Array) #1 /sites/med-practic.com/includes/include_footer_amen_kard_hod.php(5): Article->SelectAmenakardacvatsArticles(2) #2 /sites/med-practic.com/includes/include_bottom.php(9): require_once('/sites/med-prac...') #3 /sites/med-practic.com/bottom.php(7): require_once('/sites/med-prac...') #4 /sites/med-practic.com/article_more.php(151): require_once('/sites/med-prac...') #5 {main} thrown in /sites/med-practic.com/classes/DatabaseManager_2.1.php on line 1384