НОВОСТИ. Генетика
Создан новый метод диагностики смертельного генетического заболевания
![Создан новый метод диагностики смертельного генетического заболевания Создан новый метод диагностики смертельного генетического заболевания](up/article/big/file_62273_1149891.jpg)
Болезнь Вильсона-Коновалова — редкое неизлечимое заболевание, которое влияет на выведение меди из организма и без терапии приводит к летальному исходу. Однако при своевременной диагностике и правильно подобранном лечении пациенты могут сохранять высокое качество жизни и даже не замечать болезнь. Ученые Дальневосточного федерального университета (ДВФУ) создали недорогую, точную и быструю тест-систему, позволяющую выявлять болезнь Вильсона — Коновалова.
Медь — жизненно необходимый микроэлемент, который отвечает за регенерацию, синтез гемоглобина, влияет на активность гормонов, участвует в тканевом дыхании и формировании костной и хрящевой тканей человека. Вызванный болезнью Вильсона — Коновалова избыток меди в организме приводит к тяжелейшим поражениям центральной нервной системы и внутренних органов. Причиной возникновения этого заболевания становится мутация в гене ATP7B, отвечающем за выведение меди вместе с белками (церулоплазминами) из организма.
Диагностировать болезнь Вильсона — Коновалова можно несколькими способами, однако каждый из них имеет определенные сложности. Например, быстрые и доступные биохимические анализы крови неточны, так как содержание меди может не превышать норму даже у пациентов в критическом состоянии. Такой метод, как биопсия печени, предполагает хирургическое вмешательство и применяется только в исключительных случаях. А «золотой стандарт» диагностики болезни Вильсона — Коновалова — метод секвенирования ДНК по Сэнгеру — дорогостоящая услуга, которую оказывают только в медцентрах крупных городов: Москвы, Санкт-Петербурга, Томска, Новосибирска.
Недорогую тест-систему с точностью «золотого стандарта» ученым ДВФУ удалось разработать благодаря программе Минобрнауки России по поддержке вузов «Приоритет 2030» (нацпроект «Наука и университеты»). В основу метода легла знакомая многим медицинским работникам аллель-специфическая ПЦР (полимеразная цепная реакция), повсеместно применяемая для выявления мутаций в геномной ДНК.
«Мы хотели создать простой и точный анализ болезни Вильсона — Коновалова, который можно было бы очень быстро внедрить по всей стране. ПЦР-тест идеально для этого подошел и сделал диагностику столь тяжелого заболевания недорогой и доступной. Мы удешевили стоимость анализа в четыре раза», — подчеркнул создатель тест-системы, научный сотрудник Центра геномной и регенеративной медицины Института наук о жизни и биомедицины ДВФУ Михаил Гарбуз.
Проводить такой анализ можно быстро и недорого: образец крови всего за 3 часа проходит проверку на 14 мутантных последовательностях, на амплификаторах и форезных комплектах, уже установленных во многих медицинских учреждениях каждого районного центра страны. А интерпретировать полученные результаты легко могут врачи без каких-либо специальных знаний в области генетики.
Научная статья, подробно описывающая модификацию ДНК-анализа, была опубликована в крупном международном журнале. Уже в этом году диагностика болезни Вильсона — Коновалова с помощью тест-системы ученых ДВФУ будет доступна в медицинских центрах Владивостока.
![](images/calendar.png)
Читайте также
![Минздрав РФ зарегистрировал первый в мире препарат для лечения болезни Бехтерева Минздрав РФ зарегистрировал первый в мире препарат для лечения болезни Бехтерева](up/article/small/file_64211_295902.jpg)
В России зарегистрирован первый в мире и классе таргетный препарат для лечения болезни Бехтерева, он показал высокую эффективность и безопасность по результатам клинических испытаний...
![](images/calendar.png)
![Впервые в России одобрены клинические рекомендации по ведению взрослых пациентов со СМА Впервые в России одобрены клинические рекомендации по ведению взрослых пациентов со СМА](up/article/small/file_64154_1827902.jpg)
В феврале 2024 года Министерство здравоохранения РФ одобрило клинические рекомендации по ведению взрослых пациентов со спинальной мышечной атрофией (СМА)...
![](images/calendar.png)
![Изобретен лучший способ внутриутробной терапии генетических нарушений Изобретен лучший способ внутриутробной терапии генетических нарушений](up/article/small/file_63970_7323993.jpg)
Ученые Калифорнийского университета в Сан-Франциско открыли дверь к менее инвазивному способу лечения некоторых серьезных заболеваний до рождения. Они обнаружили...
![](images/calendar.png)
![Выявлено 275 миллионов совершенно новых генетических вариаций Выявлено 275 миллионов совершенно новых генетических вариаций](up/article/small/file_63910_2500922.jpg)
Американские ученые по результатам анализа генетического кода четверти миллиона добровольцев из США обнаружили 275 миллионов совершенно новых генетических вариаций...
![](images/calendar.png)
![Метод генной терапии CRISPR в лечении ангионевротического отека Метод генной терапии CRISPR в лечении ангионевротического отека](up/article/small/file_63876_8348131.jpeg)
Генная терапия с использованием редактирования генома CRISPR открывает новые возможности для лечения наследственного ангионевротический отека (НАО)...
![](images/calendar.png)
![Великобритания первой в мире одобрила генную терапию на основе CRISPR Великобритания первой в мире одобрила генную терапию на основе CRISPR](up/article/small/file_63537_5945143.jpg)
Терапия препаратом Casgevy, применяемом при серповидно-клеточной анемии и бета-талассемии, основана на технологии редактирования гена CRISPR...
![](images/calendar.png)
![Google разработал AI-инструмент для выявления опасных мутаций ДНК Google разработал AI-инструмент для выявления опасных мутаций ДНК](up/article/small/file_63239_1533058.jpg)
Исследователи из лондонского подразделения Google DeepMind объявили о создании программы, способной при помощи искусственного интеллекта (AI) оценить, насколько безопасна для здоровья та...
![](images/calendar.png)
![Как радиация влияет на ДНК, и чем занимаются молекулярные генетики Как радиация влияет на ДНК, и чем занимаются молекулярные генетики](up/article/small/file_62171_4005802.jpg)
Смертельная доза радиации для человека 3-5 грей, тихоходка может выдержать облучение в 10 тысяч грей. Какие гены позволяют ей пережить такое колоссальное излучение и можно ли встроить...
![](images/calendar.png)
![Причиной дислексии могут быть плохие гены Причиной дислексии могут быть плохие гены](up/article/small/file_61703_739779.jpeg)
Эксперты Университета Эдинбурга выявили 42 генетических варианта, которые могут быть связаны с дислексией. Именно они объясняют, почему людям с трудом удаётся читать или писать...
![](images/calendar.png)
![](images/white_bl.gif)
![](images/white_br.gif)
![](images/white_tr.gif)
![](images/white_tl.gif)
Warning: mysqli::query(): (HY000/1): Can't create/write to file '/var/tmp/MYOt3CaZ' (Errcode: 28 - No space left on device) in /sites/med-practic.com/classes/DatabaseManager_2.1.php on line 1381
Fatal error: Uncaught Error: Call to a member function fetch_assoc() on bool in /sites/med-practic.com/classes/DatabaseManager_2.1.php:1384 Stack trace: #0 /sites/med-practic.com/classes/article_class.php(102): TableManager->querySelectClassic('SELECT a.id, a....', Array) #1 /sites/med-practic.com/includes/include_footer_amen_kard_hod.php(5): Article->SelectAmenakardacvatsArticles(2) #2 /sites/med-practic.com/includes/include_bottom.php(9): require_once('/sites/med-prac...') #3 /sites/med-practic.com/bottom.php(7): require_once('/sites/med-prac...') #4 /sites/med-practic.com/article_more.php(151): require_once('/sites/med-prac...') #5 {main} thrown in /sites/med-practic.com/classes/DatabaseManager_2.1.php on line 1384