Med-Practic
Посвящается выдающемуся педагогу Григору Шагяну

События

Анонс

У нас в гостях

Aктуальная тема

НОВОСТИ. Генетика

В США одобрена новая терапия для пациентов с болезнью Помпе

В США одобрена новая терапия для пациентов с болезнью Помпе

Администрация по контролю за продуктами и лекарствами США (FDA) разрешила применение авалглюкозидазы альфа-ngpt (avalglucosidase alfa-ngpt) для лечения болезни Помпе с поздним началом у пациентов старше одного года.

Новый вариант ферментозаместительной терапии был разработан компанией Sanofi. Препарат специфичен к рецептору маннозо-6-фосфата (M6P), ключевому элементу для клеточного захвата ферментозаместительной терапии при болезни Помпе. Болезнь Помпе – редкое генетическое заболевание, при котором возникает дефицит кислой мальтазы, из-за чего в клеточных органеллах лизосомах накапливается нерасщепленный гликоген. Без терапии болезнь Помпе приводит к инвалидизации, однако фермент способствует удалению гликогена из клеток и предотвращению его дальнейшего накопления.

В клинических исследованиях III фазы была показана эффективность авалглюкозидазы альфа: терапия позволила улучшить показатели дыхательной функции и результаты теста шестиминутной ходьбы.

Источник. remedium.ru
Администрация сайта med-practic.com не несет ответственности

за содержание информации
Loading...
Share |

Вопросы, ответы, комментарии

Читайте также

Впервые в России одобрены клинические рекомендации по ведению взрослых пациентов со СМА
Впервые в России одобрены клинические рекомендации по ведению взрослых пациентов со СМА

В феврале 2024 года Министерство здравоохранения РФ одобрило клинические рекомендации по ведению взрослых пациентов со спинальной мышечной атрофией (СМА)...

НОВОСТИ. Лента научномедицинских новостей
Изобретен лучший способ внутриутробной терапии генетических нарушений
Изобретен лучший способ внутриутробной терапии генетических нарушений

Ученые Калифорнийского университета в Сан-Франциско открыли дверь к менее инвазивному способу лечения некоторых серьезных заболеваний до рождения. Они обнаружили...

НОВОСТИ. Акушерство и урогинекология
Выявлено 275 миллионов совершенно новых генетических вариаций
Выявлено 275 миллионов совершенно новых генетических вариаций

Американские ученые по результатам анализа генетического кода четверти миллиона добровольцев из США обнаружили 275 миллионов совершенно новых генетических вариаций...

НОВОСТИ. Лента научномедицинских новостей
Метод генной терапии CRISPR в лечении ангионевротического отека
Метод генной терапии CRISPR в лечении ангионевротического отека

Генная терапия с использованием редактирования генома CRISPR открывает новые возможности для лечения наследственного ангионевротический отека (НАО)...

НОВОСТИ. Лента научномедицинских новостей
Великобритания первой в мире одобрила генную терапию на основе CRISPR
Великобритания первой в мире одобрила генную терапию на основе CRISPR

Терапия препаратом Casgevy, применяемом при серповидно-клеточной анемии и бета-талассемии, основана на технологии редактирования гена CRISPR...

НОВОСТИ. Лента научномедицинских новостей
Google разработал AI-инструмент для выявления опасных мутаций ДНК
Google разработал AI-инструмент для выявления опасных мутаций ДНК

Исследователи из лондонского подразделения Google DeepMind объявили о создании программы, способной при помощи искусственного интеллекта (AI) оценить, насколько безопасна для здоровья та...

НОВОСТИ. Лента научномедицинских новостей
Ученые предупреждают об опасности редактирования генов у человеческих эмбрионов
Ученые предупреждают об опасности редактирования генов у человеческих эмбрионов

Ученые обнаружили, что клетки человеческих эмбрионов часто неспособны восстанавливать повреждения своей ДНК. Это имеет важные последствия для использования методов редактирования генов для удаления...

НОВОСТИ. Акушерство и урогинекология НОВОСТИ. Лента научномедицинских новостей
С устойчивостью к антибиотикам может справиться инструмент редактирования генов
С устойчивостью к антибиотикам может справиться инструмент редактирования генов

По данным Всемирной организации здравоохранения, резистентность к противомикробным препаратам представляет собой серьезную глобальную угрозу: ежегодно около пяти миллионов человек умирают из-за того...

НОВОСТИ. Лекарственные средства НОВОСТИ. Лента научномедицинских новостей
Россия выпустит свой аналог самому дорогому в мире препарату
Россия выпустит свой аналог самому дорогому в мире препарату

Россия на пороге производства собственного аналога самому дорогому в мире препарату – "Золгенсмы", рассказал "Парламентской газете" заслуженный врач России, член комитета Совета Федерации...

НОВОСТИ. Лекарственные средства НОВОСТИ. Лента научномедицинских новостей
Учёные выявили генетические факторы риска развития эндометриоза
Учёные выявили генетические факторы риска развития эндометриоза

Учёные Белгородского госуниверситета предприняли масштабное исследование повыявлению механизмов развития одного из наиболее распространённых заболеваний женской репродуктивной системы...

НОВОСТИ. Женщина: болезни НОВОСТИ. Акушерство и урогинекология Лента новостей для женщин НОВОСТИ. Лента научномедицинских новостей
Создан новый метод диагностики смертельного генетического заболевания
Создан новый метод диагностики смертельного генетического заболевания

Болезнь Вильсона-Коновалова — редкое неизлечимое заболевание, которое влияет на выведение меди из организма и без терапии приводит к летальному исходу. Однако при своевременной диагностике и правильно...

НОВОСТИ. Новые методы диагностики НОВОСТИ. Лента научномедицинских новостей
Как радиация влияет на ДНК, и чем занимаются молекулярные генетики
Как радиация влияет на ДНК, и чем занимаются молекулярные генетики

Смертельная доза радиации для человека 3-5 грей, тихоходка может выдержать облучение в 10 тысяч грей. Какие гены позволяют ей пережить такое колоссальное излучение и можно ли встроить...

НОВОСТИ. Радиология и комбустиология
Причиной дислексии могут быть плохие гены
Причиной дислексии могут быть плохие гены

Эксперты Университета Эдинбурга выявили 42 генетических варианта, которые могут быть связаны с дислексией. Именно они объясняют, почему людям с трудом удаётся читать или писать...

НОВОСТИ. Лента научномедицинских новостей
Комары кусают людей с плохой наследственностью
Комары кусают людей с плохой наследственностью

Учёные обнаружили, почему комары атакуют определённых людей. Их притягивает специфический запах, причиной которого является наследственность...

Характер человека не зависит от его братьев и сестёр
Характер человека не зависит от его братьев и сестёр

Сестра не сделает младшего братика более женственным, а брат не повлияет на маскулинность сестры. К такому выводу пришли ученые из США...

САМЫЕ ЧИТАЕМЫЕ СТАТЬИ