Med-Practic
Посвящается выдающемуся педагогу Григору Шагяну

События

Анонс

У нас в гостях

Aктуальная тема

НОВОСТИ. Генетика

Ученые определили причину редкого генетического заболевания

Ученые определили причину редкого генетического заболевания

Исследователи из нью-йоркской Медицинской школы Икан определили генетическую причину и вариант терапии для ранее неизвестного тяжелого аутовоспалительного синдрома, присутствовавшего у 18-летней девочки с младенчества. Сделать это удалось благодаря генетическому секвенированию.

Ученые смогли обнаружить ранее мутацию в гене JAK1, о которой ранее не было известно. На ее фоне иммунная система постоянно срабатывала, что привело к высыпанию на большей части тела, аномалиям роста, недостаточности почек, аллергиям и воспалениям пищеварительного тракта. Результаты исследования были представлены в журнале Immunity.

По мнению авторов исследования, полученные данные предлагают новые способы изучения генетических заболеваний, а также возможность составить персонализированный план лечения. Ученым удалось определить препарат  тофацитиниб, ингибитор JAK, который помогал сдерживать активность воспаления.

Источник. medikforum.ru
Администрация сайта med-practic.com не несет ответственности

за содержание информации
Loading...
Share |

Вопросы, ответы, комментарии

Читайте также

Изобретен лучший способ внутриутробной терапии генетических нарушений
Изобретен лучший способ внутриутробной терапии генетических нарушений

Ученые Калифорнийского университета в Сан-Франциско открыли дверь к менее инвазивному способу лечения некоторых серьезных заболеваний до рождения. Они обнаружили...

НОВОСТИ. Акушерство и урогинекология
Выявлено 275 миллионов совершенно новых генетических вариаций
Выявлено 275 миллионов совершенно новых генетических вариаций

Американские ученые по результатам анализа генетического кода четверти миллиона добровольцев из США обнаружили 275 миллионов совершенно новых генетических вариаций...

НОВОСТИ. Лента научномедицинских новостей
Метод генной терапии CRISPR в лечении ангионевротического отека
Метод генной терапии CRISPR в лечении ангионевротического отека

Генная терапия с использованием редактирования генома CRISPR открывает новые возможности для лечения наследственного ангионевротический отека (НАО)...

НОВОСТИ. Лента научномедицинских новостей
Великобритания первой в мире одобрила генную терапию на основе CRISPR
Великобритания первой в мире одобрила генную терапию на основе CRISPR

Терапия препаратом Casgevy, применяемом при серповидно-клеточной анемии и бета-талассемии, основана на технологии редактирования гена CRISPR...

НОВОСТИ. Лента научномедицинских новостей
Google разработал AI-инструмент для выявления опасных мутаций ДНК
Google разработал AI-инструмент для выявления опасных мутаций ДНК

Исследователи из лондонского подразделения Google DeepMind объявили о создании программы, способной при помощи искусственного интеллекта (AI) оценить, насколько безопасна для здоровья та...

НОВОСТИ. Лента научномедицинских новостей
Ученые предупреждают об опасности редактирования генов у человеческих эмбрионов
Ученые предупреждают об опасности редактирования генов у человеческих эмбрионов

Ученые обнаружили, что клетки человеческих эмбрионов часто неспособны восстанавливать повреждения своей ДНК. Это имеет важные последствия для использования методов редактирования генов для удаления...

НОВОСТИ. Акушерство и урогинекология НОВОСТИ. Лента научномедицинских новостей
С устойчивостью к антибиотикам может справиться инструмент редактирования генов
С устойчивостью к антибиотикам может справиться инструмент редактирования генов

По данным Всемирной организации здравоохранения, резистентность к противомикробным препаратам представляет собой серьезную глобальную угрозу: ежегодно около пяти миллионов человек умирают из-за того...

НОВОСТИ. Лекарственные средства НОВОСТИ. Лента научномедицинских новостей
Россия выпустит свой аналог самому дорогому в мире препарату
Россия выпустит свой аналог самому дорогому в мире препарату

Россия на пороге производства собственного аналога самому дорогому в мире препарату – "Золгенсмы", рассказал "Парламентской газете" заслуженный врач России, член комитета Совета Федерации...

НОВОСТИ. Лекарственные средства НОВОСТИ. Лента научномедицинских новостей
Учёные выявили генетические факторы риска развития эндометриоза
Учёные выявили генетические факторы риска развития эндометриоза

Учёные Белгородского госуниверситета предприняли масштабное исследование повыявлению механизмов развития одного из наиболее распространённых заболеваний женской репродуктивной системы...

НОВОСТИ. Женщина: болезни НОВОСТИ. Акушерство и урогинекология Лента новостей для женщин НОВОСТИ. Лента научномедицинских новостей
Создан новый метод диагностики смертельного генетического заболевания
Создан новый метод диагностики смертельного генетического заболевания

Болезнь Вильсона-Коновалова — редкое неизлечимое заболевание, которое влияет на выведение меди из организма и без терапии приводит к летальному исходу. Однако при своевременной диагностике и правильно...

НОВОСТИ. Новые методы диагностики НОВОСТИ. Лента научномедицинских новостей
Как радиация влияет на ДНК, и чем занимаются молекулярные генетики
Как радиация влияет на ДНК, и чем занимаются молекулярные генетики

Смертельная доза радиации для человека 3-5 грей, тихоходка может выдержать облучение в 10 тысяч грей. Какие гены позволяют ей пережить такое колоссальное излучение и можно ли встроить...

НОВОСТИ. Радиология и комбустиология
Причиной дислексии могут быть плохие гены
Причиной дислексии могут быть плохие гены

Эксперты Университета Эдинбурга выявили 42 генетических варианта, которые могут быть связаны с дислексией. Именно они объясняют, почему людям с трудом удаётся читать или писать...

НОВОСТИ. Лента научномедицинских новостей
Комары кусают людей с плохой наследственностью
Комары кусают людей с плохой наследственностью

Учёные обнаружили, почему комары атакуют определённых людей. Их притягивает специфический запах, причиной которого является наследственность...

Характер человека не зависит от его братьев и сестёр
Характер человека не зависит от его братьев и сестёр

Сестра не сделает младшего братика более женственным, а брат не повлияет на маскулинность сестры. К такому выводу пришли ученые из США...

У внешне похожих людей могут иметься схожие ДНК
У внешне похожих людей могут иметься схожие ДНК

Говорят, что у каждого из нас на планете есть двойник или наша точная копия. И теперь учёные доказали, что это больше, чем просто сверхъестественное совпадение внешности...

САМЫЕ ЧИТАЕМЫЕ СТАТЬИ