Ученые обнаружили первый ген, влияющий на человеческий сон, таким образом, они открыли ключевые аспекты состояния, предопределяющего физическое и умственное здоровье, передает Medstream.ru.

Они нашли измененный ген у двух членов семьи, которым хватало для сна шесть часов вместо положенных восьми. Ученые вывели генетически модифицированных мышей и плодовых мушек, чтобы изучить данное явление.

Большинство людей спят менее семи часов, но чувствуют себя довольно-таки хорошо и успешно справляются с работой, домашними делами и выделяют время на хобби.

Краткосрочное и хроническое недосыпание может серьезно отразиться на умственном здоровье, физическом состоянии и состоянии эндокринной системы. Известно, что сон регулируется: 1) циркадным ритмом; 2) гомеостазом – неизвестным механизмом, регулирующим необходимость сна. Взаимодействие между механизмами определяет время и качество сна.

Еще в 2001 году был открыт ген, который заставлял некоторых людей ложиться спать в 7:30 вечера и вставать в 3:30 утра.

Собрав образцы крови, ученые выявили ген hDEC2, регулирующий циркадный ритм. Выращенные крысы и плодовые мушки спали меньше, а электромиография показала сокращение фазы быстрого сна и других фаз. Они отслеживали структуру их сна, изучая с помощью инфракрасного света движения животных и насекомых. Сравнив измененных подопытных с нормальными, ученые выяснили, что ген позволяет компенсировать нехватку сна.

Медики из США изучили старение на клеточном уровне. Попутно им удалось сделать еще один шаг на пути к созданию эффективных лекарств с минимумом побочных последствий. Все это стало возможным в ходе исследования активности генов в разных тканях человеческого организма.

14 ученых из девяти различных исследовательских центров США опубликовали в журнале PloS Genetics статью, посвященную подробнейшему исследованию роли ДНК в работе человеческого организма. Молекулярные биологи изучили 214 различных тканей, сопоставив в них активность генов. Таким образом собрана ценная информация для врачей и ученых, занятых разработкой новых лекарств.

Генетика и эпигенетика
Когда медицинским генетикам удалось выявить гены, мутация которых приводит к тем или иным болезням, в медицине свершился настоящий переворот. И вот уже генная терапия вступила в стадию клинических испытаний, когда бракованные гены заменяются непосредственно в пораженном органе. Так, уже несколько слепых от рождения пациентов смогли впервые отличить свет от тьмы. Кроме того, данные об индивидуальном геноме позволяют прогнозировать риск развития болезней и точнее подбирать лекарства. И все же для решения некоторых задач этой информации недостаточно.

Дело в том, что у человека насчитывается около 20 тыс. генов, и все они присутствуют практически в каждой клетке. Исключение составляют лишь эритроциты, в которых вообще нет ядра и ДНК. Но далеко не все 20 тыс. активны одновременно: большая часть генов «молчит», на их матрице не синтезируются молекулы РНК и клетка не синтезирует те белки, которые этими генами кодируются. Исследованием того, какие именно гены молчат или работают, занимается отдельный раздел молекулярной биологии – эпигенетика.

От генов к болезням
Информация об активности генов важна потому, что определенный набора работающих и молчащих генов определяет уникальные функции той или иной ткани. В нервных клетках будет активен ген, кодирующий обеспечивающие передачу нервных импульсов рецепторы, а в клетках мышц – ген, кодирующий молекулы белков, позволяющих клетке сокращаться в составе мышцы в целом. Какие-то гены могут работать только в ходе внутриутробного развития, а какие-то, напротив, играют важную роль в самоуничтожении клеток.

Если же совершенно нормальный, не мутировавший ген начнет работать в неправильном месте и в неположенное время, это может стать причиной различных болезней, вплоть до онкологических. Бывает и наоборот: внешнее воздействие, например курение, приводит к тому, что некоторые гены прекращают работу, что в свою очередь вызывает нарушение работы того или иного органа.

При разработке лекарств, целенаправленно действующих на тот или иной орган, информация об активных генах очень важна, ведь избирательное действие препарата связано с уникальным составом клеток, а состав клеток определяется в итоге опять-таки генами.

Результаты
Исследователи проверили самые разные ткани нескольких десятков человек и в итоге не просто составили список активных генов, который может быть полезен для медиков. Попутно удалось выяснить, что можно говорить как минимум о двух закономерностях. Во-первых, активность генов с возрастом сильно меняется, а во-вторых, на нее влияет и ряд внешних факторов. Причем работа генов в большинстве тканей с возрастом меняется примерно одинаково, что, по мнению ученых, говорит об универсальном, но пока еще до конца не изученном механизме старения.

Более того, медики рассматривают гипотезу о том, что в значительной мере старение организма связано именно с отклонениями активности генов: те, что должны работать, чаще «замолкают», а в норме неактивные, напротив, активизируются. Исследование подтверждает взгляд на старение как на нарушение порядка работы генов. Однако ученые предупреждают, что в этом направлении необходимо провести дополнительные исследования.
Источник: Gzt.ru

Дефекты генов, которые увеличивают риск возникновения самой распространенной формы лейкемии у детей, были найдены британскими учеными.

Специалисты из института исследования раковых заболеваний обнаружили три варианта генов, каждый из которых повышает риск возникновения заболевания от 30% до 60%. Однако эксперты подчеркнули, что такие факторы, как инфекционные заболевания в детстве, также могут играть значительную роль. Исследование было опубликовано в журнале journal Nature Genetics.

Лейкемия — одна из самых распространенных форм раковых заболеваний. Только в Великобритании ежегодно такой диагноз получают 500 человек. Ученые полагают, что найти единственную причину возникновения лейкемии у детей не удастся, но, изучая комбинацию факторов риска, можно эффективнее проводить лечение и профилактику.

По мнению специалистов, открытие дефектов генов, способствующих возникновению лейкемии, поможет в создании новых подходов в лечении заболевания у детей. Однако стоит помнить, что наследственность - только один из факторов риска, поэтому следует в целом следить за здоровьем ребенка, утверждают ученые.

Американские ученые обнаружили ген, который определяет продолжительность необходимого для отдыха сна, сообщает Science Daily. Исследование было проведено группой сотрудников Университета Калифорнии в Сан-Франциско (University of California, San Francisco) под руководством профессора неврологии Ин-Хуэй Фу (Ying-Hui Fu).

Открытие было сделано благодаря двум женщинам (матери и дочери), которые в течение жизни спали примерно по шесть часов в сутки. Тогда как большинству людей, по мнению ученых, для нормальной жизнедеятельности необходимо не менее восьми часов сна. Исследователи обнаружили у женщин мутацию гена DEC2. Кодируемый данным геном белок подавляет экспрессию других генов, которые регулируют продолжительность циркадных ритмов.

Затем ученые вывели лабораторных животных (мышей и дрозофил) с аналогичной мутацией и оценивали их поведение и активность в течение дня. Кроме того, у мышей исследователи измеряли продолжительность быстрой и медленной фаз сна с помощью электроэнцефалографии и электромиографии.

В ходе исследования было установлено, что подопытным животным, имевшим мутацию гена DEC2, требовалось значительно меньшее время для отдыха и восстановления. НА следующем этапе работы ученые планируют выяснить, какую именно роль играет данный ген в регуляции указанных процессов.

По словам профессора Ин-Хуэй Фу, ученым известно, что ген DEC2 кодирует белок, подавляющий транскрипцию, а мутация гена ослабляет активность этого белка. Исследовательница добавила, что DEC2 может влиять не только на продолжительность сна, но и на поведенческую активность во время бодрствования.

Американские ученые обнаружили, что рыжеволосые люди боятся посещения стоматолога сильнее остальных, и нашли генетическое обоснование этого факта.

Рыжий цвет волос обусловлен определенными разновидностями гена, кодирующего рецептор к меланокортину-1 (MC1R), ответственного за пигментацию. Вопреки существовавшей точке зрения о том, что этот ген активен лишь в коже, волосах и радужке глаза, недавние исследования показали, что он функционирует также в отделах мозга, контролирующих болевые реакции, тревожность и страх.

Чтобы подтвердить роль гена MC1R в формировании указанных реакций, исследователи из Университета Луисвилля в штате Кентукки изучили связь рыжего цвета волос и соответствующих вариантов гена с реакцией людей на лечение зубов.

Выяснилось, что из 144 белых добровольцев наибольшую тревожность при посещении стоматолога демонстрировали носители соответствующих вариантов гена MC1R. Они же старались избегать лечения зубов вдвое чаще остальных участников эксперимента.

Носителями изучаемых вариантов гена оказались 65 из 67 рыжеволосых добровольцев. В то же время, один из этих вариантов обнаруживался лишь у четверти из 77 темноволосых участников исследования.

На основании полученных результатов группа ученых под руководством Кэтрин Бинкли (Catherine Binkley) порекомендовала стоматологам обращать больше внимания на психологическую подготовку рыжих пациентов к предстоящему лечению.

Ученые из Стэнфордского университета нашли ген, связанный с диабетом первого типа – аутоиммунным заболеванием, при котором иммунная система атакует клетки, производящие инсулин.
Инсулин - гормон, производимый клетками поджелудочной железы. Он помогает организму усваивать сахар, полученный с пищей, и поддерживает его уровень в крови.

Ученые изучили гены мышей с диабетом первого типа. Они обнаружили, что клетки в лимфатических узлах поджелудочной железы имеют две формы того же гена, который изменяет эпидермальный авторегулирующий фактор 1 (Deaf1). Одна форма функциональна, а другая – укороченная и атрофированная. Функциональная форма Deaf1 призвана сдерживать иммунные клетки, разрушающие клетки островков Лангерганса. Наличие варианта этого гена Deaf1 говорит о нормальной его работе. Эксперименты показали, что блокировка гена приводит к стимулированию молекул иммунной системы.

Выявилось, что эта форма молекул у людей с диабетом первого типа завышена. Кроме того, разница в формах приводит к нарушениям в работе генов.

Исследователи предлагают, что развитие диабета начинается из-за повышения уровня белка Deaf1 в лимфатических узлах поджелудочной железы. Это, в свою очередь, уменьшает выработку молекул, способных защитить клетки поджелудочной железы.
Medical News Today

 Стоимость полной расшифровки ДНК хромосом одного человека упала до критического значения в 50 тысяч американских долларов, передает ABC со ссылкой на журнал Nature Biotechnology. При этом вся процедура осуществляется на одной установке.

Работы по расшифровке генома человека были начаты в 1995 году. Впервые геном человека был прочитан в совокупности в 2001 году в черновом варианте, для завершения проекта потребовалось ещё два года. Для решения задачи потребовался бюджет в 300 миллионов долларов, в рамках которого работали несколько научных организаций. При этом тогда декодировались только “осмысленные” фрагменты всего корпуса данных.

Полная “побуквенная” запись генома человека была впервые опубликована в 2007 году. Затраты на эту работу составили 1 миллион долларов. Несмотря на колоссальное удешевление, полное секвенирование генома не могло прежде рассматриваться как рутинный метод клинического исследования.

50 тысяч долларов, отмечают генетики, это, по порядку величины, стоимость  автомобиля, а значит, - сумма, доступная рядовой американской семье.

Информация, которая закодирована в ДНК, задает программу развития живого организма. Факторы внешней среды и усилия врачей могут повлиять на выраженность генетических признаков и даже отсрочить наступление запрограмированных процессов, но именно наследственный “багаж” предопределяет, какие медицинские проблемы встанут перед конкретным пациентом и насколько эффективно будет организм бороться с недугом (даже если болезнь будет вызвана внешней прчиной, как грипп или ожог).

Расшифровка генома конкретного пациента позволяет врачам вести целенаправленную профилактику именно тех болезней, к которым предрасположен данный человек; предсказывать индивидуальные реакции организма; прогнозировать эффективность назначаемых лекарств и, наконец, с более высокой точностью прогнозировать продолжительность и качество жизни, ожидающей данного пациента (если, конечно, несчастные случаи обойдут его стороной).

Последнее из перечисленных практических следствий секвенирования индивидуальных геномов может привести к пересмотру ряда принципов работы системы медицинского и социального страхования, что вызывает широкую дискуссию в развитых странах.

Ученые из Соединенных Штатов расшифровали общую структуру генома вируса ВИЧ, который вызывает СПИД. Результаты исследования опубликованы в четверг, 6 августа...

Дэвид Миллер и Дэвид Айлс из университета Лидса в сотрудничестве с доктором Мартином Бринкуортом из университета Брэдфорда, обнаружили, что сперма создает ДНК-маркер, признать который способна только яйцеклетка от аналогичного вида. Это позволяет видам оплодотворяться, а также объясняет, каким образом виды развивают свою собственную уникальную генетическую идентичность. Доктор Айлс говорит: “Мы открыли в сперме млекопитающих ранее нераспознанный никем «пакующий» ДНК-маркер, который может оказаться ключевым моментом для удачного оплодотворения яйцеклетки, а также развития эмбриона...

Ученые Токийского университета естественных наук, возглавляемые Эцуко Икедой, создали зубной зачаток — своего рода семя, содержащее клетки и генетические инструкции, необходимые для роста зуба. Результаты исследования опубликованы в журнале Proceedings of the National Academy of Sciences.

Исследователи имплантировали биоинженерные ткани в челюсти мышей в то  место, где раньше находились молочные и взрослые зубы, по нескольку раз — и всегда успешно. В конечном итоге удалось вырастить весьма крепкие зубы, которыми можно пережевывать пищу, сообщает Компьюлента со ссылкой на Франс Пресс.

«Это первый эксперимент, в котором была произведена успешная замена целого, полностью функционирующего органа взрослого организма через трансплантацию биоинженерного зародыша органа, воссозданного в результате манипуляции одной клеткой в пробирке», — говорит Такаси Цудзи, профессор Токийского университета естественных наук и один из авторов исследования.

Ученые смогли предотвратить возникновение эпилепсии у мышей, передающейся по наследству вследствие дефектного гена, сообщили британские ученые. Ген Atp1a3 регулирует уровни натрия и калия в клетках мозга. Долго предполагалось, что колебания уровней этих веществ могут быть причиной возникновения эпилепсии. Однако впервые удалось доказать, что именно этот ген ответственен за возникновение заболевания. Подопытные мыши, которые испытывали приступы эпилепсии, являлись носителями определенной дефектной копии гена Atp1a3. Чтоб попытаться противостоять заболеванию, исследователи скрещивали мышей, страдающих эпилепсией, с мышами, у которых была нормальная копия гена Atp1a3. В результате потомство рождалось здоровым, сообщили специалисты. В исследовании ученым удалось идентифицировать новый путь возникновения и предотвращения эпилепсии у мышей. Ученые надеются, что это поможет изучить потенциальные причины возникновения эпилепсии у человека и создать новый метод профилактики и лечения. Однако, предстоит еще огромная работа для изучения механизма заболевания у человека, утверждают эксперты. Эпилепсия - одно из наиболее распространённых неврологических заболеваний человека, которое встречается у каждого 200 человека. Причины заболевания в большинстве случаев медики пока объяснить не могут.

Ученые из Клиники Мейо нашли первый ген, связанный с синдромом беспокойных ног - неврологическим нарушением, которое проявляется в виде неприятных ощущений в ногах и мешает ночному сну.
Синдром развивается у 5-11% европейской части населения, и за него, согласно данным исследования, отвечает мутация гена MEIS1.

Изменение, найденное на участке белка очень важно для его нормального функционирования, потому ученые считают его виновником заболевания.

В то же время, варианты гена MEIS1 и гена BTBD9, связанного с первым, не гарантируют развитие синдрома.

Например, ученые не находили изменений в BTBD9, зато выявили в MEIS1 производство дополнительного белка. Три члена семьи из шести человек, у которых была мутация MEIS1, жаловались на синдром беспокойных ног. Но другое международное исследование не выявило связи между болезнью и изменениями в ДНК, проведя анализ генетических данных 1000 добровольцев.

Ученые определили пользу куркумы для здоровья сердца и сосудов на генетическом уровне.
Французские ученые изучили гены, отвечающие на воздействие куркумина и гесперидина – антиоксиданта из апельсинового сока.

Исследование на подопытных мышах подтвердило, что куркумин, как и другие антиоксиданты, предотвращает накопление склеротических бляшек и закупорку сосудов. Оказалось, что применение куркумы в пищу на протяжении 16 недель снизило на 26% количество жировых отложений в артериях грызунов.

Ученые выделили генетический материал мышей и определили 2252 генов, активность которых влияла на слипание клеток и обмен жиров.

В исследовании апельсинового сока приняло участие 24 мужчины с повышенным риском сердечно-сосудистых заболеваний. Они выпивали по 500 миллилитров сока, содержащего 292 миллиграмма гесперидина или по 500 миллилитров энергетического напитка с веществом и без него, таким образом, составляя три группы.

Оказалось, что гесперидин в соке или в качестве добавки стабилизировал артериальное давление и улучшил состояние эндотелия. Генетические опыты показали, что гесперидин влиял на активность 1820 генов лейкоцитов.

Но ученые предупреждают о том, что большие дозы этих веществ могут принести вред человеку. Пищевые добавки привлекают людей, но их свойства остаются неизученными основательно.

Ученые из Рочестерского медицинского центра сумели заблокировать генетический дефект, связанный с мышечной дистрофией.
Они применили синтетическую молекулу для уничтожения измененного генетического материала и восстановления клеточной активности.

Дистрофическая миотония – дегенеративное заболевание, связанное с истощением и ослаблением мышц. В настоящее время не существует методов лечения этой болезни.

Генетический дефект, связанный с ней, был обнаружен еще в 1992 году, но десятилетия понадобились на изучения его работы на молекулярном уровне. Основную роль в болезни играет РНК - универсальная молекула, которая подобна ДНК. Она передает генетическую информацию от ядра к телу клетки для производства белков. Каждый ген производит свою собственную РНК, каждая РНК – генетически подобна гену.

Генетический дефект приводит к производству ядовитой РНК, которая сдерживает определенные белки и приводит к нарушению электрических импульсов в мышцах.

Синтетическая молекула (morpholino oligonucleotide), которая имитирует сегмент генетического кода, цепляет ядовитую РНК и нейтрализуют ее неблагоприятные эффекты. Ученые ввели молекулу мышам и, тем самым, улучшили работу их мышц и зафиксировали повышение проводимости электрических сигналов.

Для некоторых людей эффект плацебо заменяет лекарства, и ученые до сих пор бьются над расшифровкой комбинации биологических и психологических факторов, приводящих к такой зависимости.
Однако теперь в Институте Неврологии были открыты гены у людей с депрессией, которые влияют на систему вознаграждения мозга, модулируя реакцию на плацебо.

Они предполагают, что в эффекте плацебо задействован класс нейромедиаторов - допамин и норэпинефрин. Эти вещества связаны с чувством удовлетворения. Поскольку химические сигналы зависят от генетических особенностей, то и на работу плацебо тоже влияют генетические изменения.

Ученые взяли кровь у 84 человек с депрессией, 32 из которых принимали лекарство, а 52 – получали плацебо. Они изучали участки гена, кодирующие ферменты, которые влияют на катехол- о-метилтрансфераза (COMT) и моноаминоксидазу (МАО-А). Люди с высокой ферментной активностью в пределах полиморфизма MAO-A очень слабо реагировали на плацебо. С низкой активностью ферментов в пределах участка COMT была связано снижении эффекта плацебо.

Учет влияние генотипа на эффект клинических испытаний мог бы значительно улучшить результаты тестирования лекарств.

Ученые из медицинской академии Вашингтона нашли ген, провоцирующий начало аутоиммунных заболеваний, при которых иммунитет начинает атаковать ткани тела.
Они выявили, что мыши без гена Batf стойко перенесли факторы, вызывающие у людей рассеянный склероз. Ученые собираются искать другие гены, взаимодействующие с белками уже найденного.

Отключение Batf разрушало Т-лимфоциты, отвечающие за защитные реакции и воспалительные процессы, а именно развитие клеток воспаления Th17.

Они производят вещество IL17, уровень которого повышен в тканях с аутоиммунным процессом.

Batf - фактор транскрипции, влияющий на выражение других генов. Именно он вынуждает Т-лимфоциты становиться типом Th17 и производить больше IL17.

Когда заходит речь о странностях творцов, то вспоминаются болезни Дали и депрессия Сильвии Плат. Новое исследование нашло подтверждение тому, что генетическая мутация, связанная с психозом и шизофренией влияет на творческий потенциал.
Ген neuregulin 1 участвует в развитие мозга, и предыдущие исследования приписали наличие измененного его варианта к риску шизофрении. Единственная мутация в структуре ДНК, повреждающая производство белка, указывает на психозы, слабую память и чувствительность к критике.

Примерно 50% здоровых европейцев обладают одной копией измененного гена, и только 15% - двумя.

Для изучения влияния гена на творчество ученые пригласили по объявлению 200 добровольцев, связанных с творческой деятельностью. Они прошли два теста, а также составили список изданных книг, патентов на изобретения и картины.

Двойная копия neuregulin 1 выявилась у 12% участников, и их творческий потенциал оказался выше, чем у других. Одна копия указывала на творческий дар выше среднего. Ген обуславливает от 3 до 8% различий в уровне креативности.

У добровольцев не было замечено симптомов шизофрении, таким образом, талант напрямую не указывает на болезнь.

Скорее всего, мутация будоражит область мозга, связанную с настроением и поведением (префронтальную кору), что может вызвать развитие таланта или психическое отклонение.

Интеллект мог быть одним из факторов, влияющих на то, чему способствует мутация гена neuregulin 1. Добровольцы обладали высоким интеллектом, а другое исследование подтвердило, что именно это делает творческих людей склонными к психозам.

Исследователи обнаружили генные мутации, которые вызывают гипертрофию сердечной мышцы и хроническую сердечную недостаточность у детей и взрослых с кардиомиопатиями.
Дилатационная кардиомиопатия – наиболее распространенная причина сердечной недостаточности у молодых людей, приводящая к необходимости пересадки сердца из-за его неспособности прокачивать кровь.

Они обследовали 208 человек и определили три варианта гена ANKRD1, связанные с данным заболеванием.

Изменения в гене приводят к дисфункции сокращения мышц и проводящих импульсов сердца. Таким образом, передается наследственная предрасположенность к кардиомиопатии.

Открытие приведет к разработке нового генетического теста, позволяющего улучшить профилактику.

Ученые из Молекулярной биологической лаборатории и Университета Гейдельберга приблизились к пониманию механизма регулирования холестерина. Они нашли 20 генов, участвующих в данном процессе.
Высокие уровни холестерина - основной фактор развития атеросклероза и ишемической болезни сердца. Однако, холестерин является важным компонентом клеток, и 90 % его запасов безвредны для организма.

Исследователи изолировали клетки и лишали их холестерина, наблюдая, как геном реагирует на его введение. Применяя технологию РНК-интерференции, они по очереди включали гены и смотрели на потребление холестерина клетками.

Им удалось обнаружить 12 ранее неизвестных генов, а также гены, участвующие в метаболизме и влияющие на риск болезней сердца.

Теперь ученые пытаются выяснить механизм влияния генов на уровень холестерина в крови.

Ученые работают над тем, чтобы одна единственная инъекция избавляла пациентов от ожирения.
В медицинском центре университета Огайо впервые заговорили о применение гена BDNF в опытах с мышами.

Процедура связана с включением нормальной копии гена в мозгу грызунов. Именно правильный генетический вариант управляет не только количеством съедаемой пищи, но и эффективностью сжигания калорий. Клинические испытания оказались впечатляющими: на протяжении часа после инъекции уровни инсулина у мышей снизились на треть, а за неделю – животные сбросили половину веса.

Основным вопросом является методика введения вещества. На протяжении многих лет хирурги работали над внедрением в мозг устройства, способного лечить болезнь Паркинсона и депрессии. Для борьбы с лишним весом подходит аналогичная процедура.

Операция будет занимать до двух часов, и за пациентом нужно наблюдать на протяжении шести часов после нее.

За 12-18 месяцев ученые собираются добиться разрешения на клинические испытания с участием людей.