В условиях персонифицированной медицины ученые должны разгадать все тайны, скрытые в человеческой ДНК. Генетики из Аризонского государственного университета построили модель развития мутаций, предсказывая эффект изменений.
Одна копия измененного варианта гена обнаруживается у здоровых и больных людей. Ученые сосредоточились на изменениях в белках, отвечающих за индивидуальность человека – цвет волос, глаз. Геном каждого человека содержит более тысячи таких изменений. Другие единичные мутации связаны с такими болезнями, как муковисцедоз.

Известно, что 98% генома человека «унаследовано» от обезьян. Сравнительный анализ мог бы выявить ответственность каждой мутации.

Генетический банк GenBank содержит больше чем 100 миллиардов ДНК и последовательностей белка в базе данных. Ученые проверили надежность двух наиболее популярных тестов, исследуя более чем 20 000 мутаций. Результаты показали, что тесты ошибаются в 40% случаев.

Также выяснилось, что информация ДНК, необходимая для жизни, является постоянной. Менее чем 10% единичных генетических мутаций встречаются у различных видов млекопитающих.

Оценка существующих компьютерных инструментов анализа позволит выбрать сферы, в которых их лучше всего использовать.

У большинства людей определенный участок генетического кода имеет одинаковые мутации, которые ответственны за признаки наличия разного рода фобий, утверждают специалисты из Центра медицины и молекулярной биологии в Барселоне.

Ученные провели исследование, в ходе которого проследили связь между участком ДНК, который мутировал, и фобиями подопытных. Также удалось обнаружить, что у некоторых людей с мутированным участком нет совершенно никаких отклонений.

Несмотря на это, по результатам исследования можно сделать вывод о том, что генетическая обусловленность фобий существует. На сегодняшний момент расшифровано лишь 23 гена мутационного участка из 60. После окончательной расшифровки всех генов станет ясна основная причина, приводящая к возникновению фобий. Исследователи рассчитывают на 10 лет, которые понадобятся для создания лекарств на основе полученных данных.

Ученые из университета Мичигана нашли ген, действующий в качестве выключателя ожирения. Они проверили его работу на мышах, которые питались жирной пищей.
Удаление гена IKKE защищает мышей от ожирения и диабета второго типа.

Ожирение связано с состоянием хронического воспаления, которое приводит к устойчивости к инсулину и развитию диабета. Отключение гена IKKE не только защищало мышей от полноты, но и мешало развитию воспаления.

Диета мышей на 45% состояла из жира, а питание в контрольной группе – на 4,5% из жира. Диетический режим продолжался 14 - 16 недель.

Ген IKKE производит протеинкиназу IKKE, включающую работу других белков, которые регулируют метаболизм. При поступлении жира в организм уровень протеинкиназы повышается, а метаболизм замедляется, потому идет прибавка в весе.

Мыши с отключенным геном не поправлялись, потому что протеинкиназа не замедляла метаболизм.

Ингибиторы гена IKKE могут стать новым лекарственным средством против ожирения.

МОСКВА, 6 сентября. /АМИ-ТАСС/ Учёные идентифицировали ген под названием регулятор интерферона фактора-8 или IRF-8, который связан с развитием таких болезней, как остеопороз, артрит и пародонтоз. Открытие позволит определить новые подходы для терапевтического вмешательства против изнурительных заболеваний суставов и дёсен, считают врачи.

Исследование проводилось американскими специалистами Hospital for Special Surgery /Нью-Йорк/ и Университета Пенсильвании в сотрудничестве с японскими коллегами из Университета Шова /Токио/, Токийского медицинского и стоматологического университета и Международного исследовательского центра молекулярных наук. Как было установлено, при уменьшенном выражении гена IRF-8 повышается производство клеток остеокластов, ответственных за разрушение костной ткани. Процесс развития остеокластов создаёт в организме каналы, являющиеся признаками таких диагнозов, как ревматоидный артрит, остеопороз и воспаление дёсен.

Согласно выводам учёных, активность найденного гена снижается на 75% в начальных фазах развития остеокластов. Влияние гена IRF-8 на костную ткань зубов и суставов было проанализировано на примере лабораторных мышей.  Как оказалось, IRF-8 подавляет производство остеокластов. Тесты в человеческих клетках подтвердили такие заключения: "выключение" IRF-8 наоборот повышало выработку остеокластов. Таким образом эксперты решили изучить эффект гена IRF-8 на активность белка под названием NFATc1 - ранее было замечено, что  этот белок взаимодействует с геном. Как оказалось, IRF-8 тормозит и функциональность NFATc1. Генетики выразили надежду, что понимание работы IRF-8 позволит в скором времени разработать более эффективную терапию против трёх главных болезней, затрагивающих костную ткань.

Ученые из Клиники Мейо во Флориде обнаружили ген, отвечающий за развитие идиопатического тремора и болезни Паркинсона.
Вариант LINGO1 связан с выживаемостью нейронов, и потому он признан основной генетической причиной данных заболеваний, приводящих к дрожи в конечностях. Известно, что данная мутация отвечает за 5% случаев болезни Паркинсона. Идиопатический тремор возникает у 4% людей старше 40 старше лет. Ученые давно изучают связь между двумя заболеваниями, поскольку они касаются засорения мозга определенным белком. Наличие родственника с болезнью Паркинсона в четыре раза повышает риск развития идиопатического тремора. В исследовании приняло участие 356 пациентов с идиопатическим тремором и 426 пациентов с болезнью Паркинсона. Также ученые собрали группу 428 человек для контрольной группы. Наличие указанного генетического варианта на 5% повышает риск заболеваний. Существует два различных вида мутаций, и ученые полагают, что они действуют сообща, вызывая болезни.

Люди и шимпанзе генетически очень похожи, тем не менее, несложно найти различия меду нами по целому ряду признаков. Ученые сделали важнейшее открытие – они обнаружили гены, которые появились у человека после того, как он отделился от других приматов. Открытие дает нам новые возможности для понимания того, что делает нас людьми.
В области молекулярной эволюции превалирует мнение, что новые гены могут быть только дуплицированными и перестроенными версиями уже существующих генов. Кажется весьма маловероятным, что эволюция смогла бы произвести функциональный кодирующий белок ген из неактивной ДНК. Как бы то ни было, недавние открытия свидетельствуют о том, что такое все же случается. Ученые обнаружили гены, которые образовались из не кодирующей белок ДНК у плодовых мушек, в дрожжах и у приматов. До сегодняшнего дня у человека таких генов обнаружено не было, и это открытие поднимает захватывающий вопрос о том, как эти гены делают нас отличными от других приматов.

Дэвид Ноулз (David Knowles) и Эойфэ Маклайсэт (Aoife McLysaght) из Тринити колледжа в Дублине предприняли попытку обнаружить уникальные для человека кодирующие белок геномы. После долгих и масштабных исследований они остановились на трех генах - CLLU1, C22orf45 и DNAH10OS. Следующей их задачей стала демонстрация того, что, что эти части ДНК у человека действительно являются рабочими.

Авторы собрали доказательства того, что эти три гена активно транскрибируются и транслируются в белки. Однако теперь им надо было продемонстрировать, что соответствующие последовательности ДНК у других приматов неактивны. Последовательности, напоминающие CLLU1, C22orf45 и DNAH10OS, были обнаружены и у других приматов, однако являться полноценными генами они не могли и присутствовали в не кодирующей белок ДНК. Авторы подчеркивают, что из-за очень строгих критериев отбора ученые смогли полноценно изучить только около 20 процентов отобранных для анализа генов. Они прогнозируют, что в будущем будет обнаружено в общей сложности около 18 уникальных для человека генов, сформировавшихся из некодирующих ДНК в процессе эволюции. Сегодняшнее открытие является выдающимся достижением, но оно поднимает более широкий вопрос: а что делают белки, кодируемые этими генами?

В Великобритании появился на свет первый ребенок, при зачатии которого использовалась новая технология генетического сканирования. Мальчик, которого назвали Оливером, родился у 41-летней женщины. Тринадцать раз экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) ее яйцеклеток проходило неудачно. Трижды "подсадка" полученных эмбрионов заканчивалась выкидышами, пишет UA.ALL-BIZ.INFO

Новая методика генетического сканирования была разработана учеными из Ноттингемской клиники по лечению бесплодия во главе с профессором Саймоном Фишелом. Технология позволяет проводить быстрый анализ генетического материала оплодотворенной яйцеклетки на наличие хромосомных патологий. По словам Фишела, половина яйцеклеток у молодых женщин и до 75% у дам старше 39 лет имеют хромосомные аномалии...

Ученые из университета Юты нашли ген, связанный с развитием псориаза.
Дерматологи подтвердили, что наличие генного изменения HLA-Cw*0602 на шестой хромосоме 6 является «главным генетически определяющим фактором» развития псориаза.

В новом исследовании ученые нашли два другие генетические изменения в той же области. Взаимодействие трех генных факторов в 9 раз повышает риск болезни, приводя к образованию шелушащихся пятен на коже, а также воспалению суставов.

Ученые проанализировали 500000 генетических вариантов у 1359 пациентов и 1400 из контрольной группы, а позже расширили исследование до 5048 человек. Таким образом, они нашли четыре точки развития болезни и подтвердили данные других исследований.

Международная команда из шестнадцати ученых впервые составила нормы генетических мутаций человеческой ДНК. Они сравнили данные по 10 000 000 однонуклеотидным полиморфизмам на хромосоме Y у двух мужчин, отдаленных друг от друга на 13 поколений.
В 1935 году один из основателей генетики, Дж. Б. С. Халдан изучал мутации, связанные с гемофилией, и нашел, что норма их составляет одну на 25 миллионов нуклеотидов.

Новое исследование показало, что каждый человек является носителем 100-200 новых мутаций в ДНК. То есть по одному изменению на каждые 15 - 30 миллионов нуклеотидов. К счастью, большинство из них безопасны и не причиняют вред здоровью.

Ученые собрали данные по китайской семье, проживающей несколько столетий в одной из деревень. Найдя двух мужчин, чей общий предок жил 200 лет назад, они установили норму мутации. Известно, что хромосома Y уникальна в том, что мутации накапливаются очень медленно, передаваясь от отца к сыну.

Ученые нашли только 12 различий в ДНК мужчин.

Найдя 23 нуклеотида, они проверили последовательности в областях их расположения. Так ученые подтвердили четыре распространенные мутации. Зная количество мутаций, длину области, количество поколений они сумели вычислить норму мутации в одну на
30 миллионов нуклеотидов для каждого нового поколения.

В Университете Канзаса ученые нашли ген, связанный с нарушениями речи. Ранее считалось, что этот генетический вариант отвечает за неправильное произношение звуков.
Ген KIAA0319, расположенный на шестой хромосоме, связан с вариабельностью речевых способностей и умением читать у детей. Для исследования были отобраны ребята с нарушениями речи, но с нормальными показателями интеллекта и без аутизма.

Речевые способности включают словарный запас и грамотность, а речь – определяет точность произношения звуков. Оба умения необходимы для того, чтобы ребенок научился читать. Открытый ген влияет на все три способности, необходимые для детского развития.

Уже было известно, что шестая хромосома отвечает за произношение звуков и развитие дислексии.

С открытием ключевых генов, контролирующих продолжительность жизни, может быть найдена панацея от старения, пишет НеБолей, ссылаясь на исследования ученых.

 Недавние исследования показали, что изменение единичных генов у таких животных, как круглые черви, дрозофилы и мыши, может способствовать увеличению продолжительности их жизни, замедляя развитие многих заболеваний, связанных со старением.

 Как отмечает профессор Линда Партридж, директор Института здорового старения в Университетском колледже в Лондоне, "пути", ответственные за поступление питательных веществ в человеческий организм, предоставляют возможность изменения продолжительности жизни.

 По ее словам, снижение активности молекулярного сигнального пути жировых тканей может способствовать увеличению продолжительности жизни на 50%.

 Мутации генов, отвечающих за белковые компоненты каналов, способствовали увеличению продолжительности жизни червей, дрозофил и мышей, пишет Дженни Хоуп.

 "Снижение активности каналов помогает червям, мухам и мышам жить дольше. Учитывая, что эти каналы существуют у всех представителей животного мира, эти исследования могут дать ключ к механизму продления жизни человека", - отметила профессор Партридж.

ЛОНДОН, 30 августа. / Корр. ИТАР-ТАСС Виталий Макарчев/. Пристрастие к алкоголю может быть вызвано в том числе и особенностями генетического кода организма. К такому выводу пришли американские ученые из Национального института здоровья США /штат Мэриленд/, сообщила британская радиокомпания Би-би-си.

В ходе исследований, которые проводились на обезьянах, они установили, что ген Си-ар-эф /СRF/, отвечающий за реакцию на стресс, также определяет и потребность в алкоголе. При этом ученые обнаружили особую модификацию этого гена, которая уже получила название "Ти". Обезьяны с этим видом гена Си-ар-эф проявляли повышенную склонность к алкоголю, отмечает радиостанция.

В ходе опытов, когда животные имели свободный доступ к алкоголю, часть из них "пила, потеряв чувство меры", заметила руководитель работ Кристина Барр. "Животные пили не потому, что это было вкусно, а с тем, чтобы снизить уровень стресса и попытаться успокоиться", - подчеркнула она.

Нынешние работы американских специалистов открывают новые возможности в борьбе с алкоголем, но уже на генетическом уровне.

Молекула, известная в качестве убийцы рака и жира, на самом деле отключает гены, связанные с избыточным весом, пишет medstream.

Вещество блокирует синтез жировых клеток, являясь фактором транскрипции SREBP. Под его воздействием мыши, склонные к ожирению, похудели. Также у них снизились уровни холестерина в крови и степень отложения жира в печени.

Препараты для снижения уровня холестерина (статины) влияют на фатостатин, который, в свою очередь, воздействует на гены ожирения и метаболического синдрома. К его фактором относятся: скопление жира на животе, увеличение уровня холестерина и устойчивость к инсулину.

Фатостатин или 125B11 снижает активность 63 генов, включая 34 тех, которые влияют на синтез холестерина. Многие из них находились под контролем у SREBP.

Лекарство блокирует движение SREBP в ядро, где происходит образование жировых клеток.

Уже за четыре недели приема препарата у мышей снизился вес на 12%, а у 70% - нормализовались уровни холестерина.

Еще раньше ученые открыли, что блокировка SREBP убивает клетки рака простаты, поскольку они нуждаются в холестерине для роста и деления.

Фатостатин может стать основой для лекарств, направленных против рака, ожирения и атеросклероза.

Рождение ребенка от трех биологических родителей - это возможно. Ученые сделали еще один шаг в эту сторону, опробовав на обезьянах новый метод трансплантации ДНК, сообщает The Times. Собственно, метод призван помочь женщинам, которые являются носителями неблагоприятных генов, поясняет корреспондент Марк Хендерсон.

Идея в том, чтобы заменять дефектные митохондрии - структуры, питающие клетку энергией - здоровыми донорскими. Врожденные дефекты встречаются у одного на 6500 младенцев. "В большинстве своем дефекты митохондрий почти не оказывают негативного воздействия, но некоторые вызывают тяжелые пороки и поражения сердца, мозга, мышц и печени, а также рак, диабет, слепоту и глухоту", - отмечает газета. Митохондрии эмбриона содержат ДНК его матери и, следовательно, могут переносить мутации.

Метод непривычен тем, что у ребенка с пересаженными митохондриями будут гены трех родителей: отца, матери и женщины-донора здоровых митохондрий. Причем эти гены, внедренные искусственным путем, будут передаваться будущим поколениям, поясняет газета.

Руководящий исследованиями Шухрат Миталипов из Oregon National Primate Research Centre назвал метод оправданным, так как другого реалистичного выхода просто нет. По его словам, ученые планируют помогать только пациентам, которые рискуют передать своему потомству дефектные гены. Результаты исследования опубликованы журналом Nature. На взгляд Миталипова, адаптировать метод к людям можно всего за несколько лет, если власти разрешат опыты с яйцеклетками человека.
The Times

Американские специалисты из орегонского Университета здоровья и науки нашли способ избежать передачи от женщин их потомству поврежденной генетической информации и предотвратить развитие у новорожденных большого количества неизлечимых заболеваний с помощью пересадки генетического материала, пишет likar.info.

Существует ряд генетических заболеваний, которые неизбежно передаются по наследству потомкам. Так, например, гемофилией страдают все сыновья женщин - носительниц соответствующей генетической комбинации.

По словам ученых, их разработка поможет людям получать здоровое потомство. Авторы статьи научились заменять дефектную митохондриальную ДНК (мтДНК) в яйцеклетках приматов на здоровую донорскую молекулу в процессе искусственного оплодотворения.

Митохондрии - имеющихся во всех типах клеток организма органеллы, основной задачей которых является выработка энергии для всех внутриклеточных процессов. Наличие же специальной ДНК (мтДНК), обслуживающей только митохондрии, позволяет этим органеллам лучше справляться со своими критически важными функциями.

В отличие от ядерной ДНК, гены которой формируются в результате слияния генетического материала обоих родителей, митохондриальная ДНК практически полностью наследуется только от матери. Это обстоятельство делает довольно высокой вероятность мутаций и дефектов мтДНК.

На сегодняшний день врачам известно более 150 дефектов мтДНК, приводящих к развитию у людей неизлечимых заболеваний. От подобных заболеваний согласно статистике, страдает один из 4-5 тысяч человек.

Разработать метод замены дефектной мтДНК на здоровую молекулу удалось Шукрату Миталипову и его команде из Университета здоровья и науки Орегона. В своих экспериментах с макаками резус ученые извлекли ядерную ДНК из яйцеклетки животного, содержащую неправильную мтДНК и пересадили её в ядро яйцеклетки другой обезьяны с нормальной мтДНК, ДНК из которого была удалена.

Получившиеся яйцеклетки успешно прошли процедуру искусственного оплодотворения в пробирке, в результате чего на свет появились три здоровые особи обезьян.

Авторы статьи полагают, что предложенный ими метод может использоваться в терапевтических целях при процедуре искусственного оплодотворения, чтобы избежать передачи от женщин потомству генов, вызывающих развитие наследственных заболеваний.

Надежность применения этого метода в медицине и репродукции человека, по словам ученых, еще предстоит проверить. Кроме того, что метод подразумевает использование генетического материала от трех различных людей - матери и отца, а так же женщины, предоставляющей свою яйцеклетку для пересадки, порождает определенные трудности этического характера, подытоживает издание.

Между тем, в июне сообщалось, что испанским ученым удалось впервые полностью устранить генетическое заболевание с помощью стволовых клеток и комбинации методов генной терапии.

Открытие генетического дефекта, связанного с врожденной глухотой, позволило американским ученым из Айовы найти белок, защищающий волосковые клетки уха.
Генетика крыс очень напоминает генетику человека, потому грызуны используются в опытах для определения причин заболеваний.

Дефект в гене claudin-9 мешает выработке нормального белка claudin-9 белок, который поддерживает распределение калия во внутреннем ухе. В данное семейство входит 24 гена, и они предотвращают выход ионов калия из клеток. Сенсорные клетки уха обладают балансом калия: высоким с одной стороны и низким с другой, чем и обеспечивается защита от интоксикации клеток.

Изменение гена claudin-9 нарушает кровообращение и вызывает гибель клеток.

Полностью расшифрован генетический код штамма вируса иммунодефицита человека ВИЧ-1, который является основной причиной появления СПИДа, утверждают американские ученые Университета Северной Каролины...

Удалось обнаружить ген, который определяет продолжительность необходимого для отдыха сна, сообщили американские ученые из Университета Калифорнии в Сан-Франциско.

В ходе исследования специалисты сделали открытие благодаря двум женщинам (матери и дочери), которые в течение жизни спали примерно по шесть часов в сутки. Тогда как большинству людей, по мнению ученых, для нормальной жизнедеятельности необходимо не менее восьми часов сна. Исследователи обнаружили у женщин мутацию гена DEC2. Кодируемый данным геном белок подавляет экспрессию других генов, которые регулируют продолжительность циркадных ритмов.

Затем ученые вывели лабораторных животных (мышей и дрозофил) с аналогичной мутацией и оценивали их поведение и активность в течение дня. Кроме того, у мышей исследователи измеряли продолжительность быстрой и медленной фаз сна с помощью электроэнцефалографии и электромиографии.

Ученые обнаружили, что подопытным животным, имевшим мутацию гена DEC2, требовалось значительно меньшее время для отдыха и восстановления. На следующем этапе работы ученые планируют выяснить, какую именно роль играет данный ген в регуляции указанных процессов.

Исследователи пришли к выводу, что ген DEC2 кодирует белок, подавляющий транскрипцию, а мутация гена ослабляет активность этого белка. Также DEC2 может влиять не только на продолжительность сна, но и на поведенческую активность во время бодрствования, заметили специалисты.

Ученые из США обнаружили ген, который обуславливает восприятие как физической боли, так и социального отчуждения, сообщает Science Daily. Результаты исследования, проведенного сотрудниками Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе (University of...

Найден ген, помогающий быстро высыпаться Ген, отвечающий за продолжительность нашего сна, обнаружили ученые из Университета штата Калифорния (США).

Сделать открытие помогли мама и дочка, которые в течение жизни не спали больше 6 часов и хорошо высыпались. В ходе исследования ученые обнаружили у них мутацию гена DEC2, который регулирует продолжительность циркадных ритмов, пишет "Здоровье".

В дальнейшем ученые искусственно вызвали аналогичную мутацию у лабораторных мышей. В результате для полноценного отдыха им стало хватать гораздо меньшего времени сна. По мнению ученых, открытие гена поможет лучше понять механизм развития бессонницы.