Анализ крови с высокой точностью определит риск синдрома Дауна

В статье журнала Акушерство и гинекология говорится, что риск с хромосомных и генетических аномалий плода можно определить с помощью анализа материнской крови с высокой точностью.

Ученые проверяли эффективность тестов во время диагностики синдрома Дауна и синдрома Эдвардса (врожденные пороки развития костей черепа и всей костной системы, сердца, половых органов из-за лищней копии 18 хромосомы).

Новые генетические скрининг-тесты помогут избежать проведения амниоцентеза (анализ околоплодных вод) или биопсии ворсинок хориона (плода) — инвазивных тестов, связанных с проколом матки и плодного пузыря. Они имеют высокую точность, но связаны с риском выкидышей.

Методика генетического анализа MPSS позволяет выявить внеклеточные фрагменты ДНК (cfDNA) в плазмы крови матери. Они принадлежат плоду и указывают на наличие отклонений. Трисомия 21, то есть, дополнительная копия хромосомы 21, приводит к развитию синдрома Дауна. Трисомия 18 — хромосомный дефект, указывающий на синдром Эдвардса. MPSS может точно определить эти болезни на основе анализа всего генома, но необходимо считывать большие массивы ДНК. Потому на практике подобный тест стоит дорого.

Новый цифровой анализ отдельных регионов (DANSR) недавно разработали ученые из Сан-Хосе (Калифорния). Он изучает последовательности локусов только тех хромосом, которые важны. За счет этого время анализа сокращается в десятки раз.

В данном исследовании ученые применяли статистический алгоритм Оптимизированной оценки риска трисомии (Forte), который учитывает доли внеклеточных ДНК и находит индивидуальный риск.

«Чем больще доля cfDNA плода, тем заметнее разница в количестве фрагментов cfDNA с трисомией и без нее, следовательно, тем легче обнаружить трисомию», — поясняют авторы исследования.

В исследовании применялись образцы крови 123 беременных женщин без риска хромосомных аномалий, а также 36 женщин — с подозрением на трисомию 21, и 6 женщин с подозрением на трисомию 18.

Используя два новых инструмента DANSR и FORTE, ученым удалось правильно определить все случаи риска развития трисомии с 99% точностью.

Для дополнительного исследования ученые из Университетского колледжа в Лондоне собрали 400 образцов крови беременных женщин. Все эти пациентки проходили биопсию ворсинок хориона. Инструменты DANSR и FORTE смогли выявить 98% случаев трисомии 21 и 99% случаев трисомии 18.

Ведущий исследователь Кипрос H. Николаидес, доктор медицинских наук Лондонского университета, считает, что рано или поздно разработанные тесты будут применяться на практике: «В какой степени они могут быть использованы в качестве универсального инструмента скрининга, но в зависимости от того, будет ли стоимость конкурировать с существующими методами ультразвукового и биохимического тестирования».

Вопросы, ответы, комментарии