Med-Practic
Посвящается выдающемуся педагогу Григору Шагяну

События

Анонс

У нас в гостях

Aктуальная тема

 

НОВОСТИ. Психические и поведенческие расстройства

Новый ген поясняет причины наследуемой умственной отсталости

Новый ген поясняет причины наследуемой умственной отсталости

Исследователи Центра по проблемам наркомании и психического здоровья открыли ген новой формы умственной отсталости. Они также изучили механизм его влияния на когнитивное развитие и нарушение работы нейронов.

Старший научный сотрудник отделения молекулярной нейропсихиатрии Джон Винсент вместе с коллегами обнаружил мутации гена NSUN2 у трех сестер с интеллектуальной инвалидностью. В пакистанской семье у трех из семи детей отмечались следующие симптомы: отставание в умственном развитии, мышечная слабость, нарушение ходьбы.

Интеллектуальная инвалидность — это ограничения умственных способностей, которые мешают выполнять повседневные действия. Она диагностируется у 1-3% населения и вызвана генетическими мутациями.

Другое исследование также подтвердило связь мутаций NSUN2 с интеллектуальной инвалидностью в иранской и курдской семье.

Выяснилось, что NSUN2 является одной из наиболее распространенных причин умственной отсталости, которая наследуется. При рецессивных расстройствах ребенок наследует один дефектный ген NSUN2 от каждого из родителей. Этот ген, расположенный на хромосоме 5p, кодирует тип белка РНК-метилтрансферазы .

Видоизмененный белок не способен достигать целевой области в ядре клетки. В результате он нарушает процесс деления клеток и метилирования РНК.

Ученые из Великобритании выявили тип клеток головного мозга, который меняется при данной мутации. Клетки Пуркинье реагирует на нейромедиатор GABA, управляют координацией движений. Мышечные дефекты возникают из-за накопления белка NSUN2 за пределами ядра клетки.

На сегодняшний день лаборатория доктора Винсента определила пять генов различных форм умственной отсталости.

Источник. Medicalxpress
Информация. medstream.ru
Фотография. vitaminov.net
Администрация сайта med-practic.com не несет ответственности

за содержание информации
Loading...
Share |

Вопросы, ответы, комментарии

Читайте также

Канадские ученые разработали методику выявления депрессии по анализу крови
Канадские ученые разработали методику выявления депрессии по анализу крови

С помощью нового лабораторного анализа ученые из Университета Макгилла (Канада) смогли выявить в крови девять молекул, содержание которых повышается при развитии депрессии у подростков...

НОВОСТИ. Психическое здоровье НОВОСТИ. Лента научномедицинских новостей
В США психотерапия вытесняет лекарственные препараты
В США психотерапия вытесняет лекарственные препараты

Согласно результатам исследования, опубликованного в журнале American Journal of Psychiatry, психотерапия приобретает все большую роль в лечении психических заболеваний...

НОВОСТИ. Психическое здоровье
В сентябре правительство США намерено раскрыть причины эпидемии аутизма
В сентябре правительство США намерено раскрыть причины эпидемии аутизма

К сентябрю правительство США планирует получить результаты исследования о наличии связи между вакцинацией и развитием аутизма. Вместе с тем проведенные на...

НОВОСТИ. Актуальные проблемы в мире Актуальная тема в мире
Пересадка кала может стать методом лечения депрессии
Пересадка кала может стать методом лечения депрессии

Все привыкли считать, что депрессия развивается вследствие нарушений работы мозга. Однако некоторые ученые предполагают, что виновником может...

НОВОСТИ. Психическое здоровье НОВОСТИ. Депрессия НОВОСТИ. Лента научномедицинских новостей
Стоит ли беспокоиться из-за роста случаев аутизма?
Стоит ли беспокоиться из-за роста случаев аутизма?

Число диагностированных случаев аутизма резко возросло: из редкого заболевания аутизм превратился в обычную реальность для 1 из 36 детей...

CDC планирует еще раз изучить влияние вакцинации на риск аутизма
CDC планирует еще раз изучить влияние вакцинации на риск аутизма

Центр по контролю и профилактике заболеваний США (CDC) планирует провести масштабное исследование по изучению возможной связи между вакцинацией и аутизмом...

Антидепрессанты могут усугублять деменцию
Антидепрессанты могут усугублять деменцию

Люди, страдающие деменцией, не просто теряют память — они часто страдают от депрессии. По оценкам специалистов, этот побочный эффект наблюдается у...

НОВОСТИ. Лекарственные средства
Опубликованы клинические рекомендации по алкогольному абстинентному состоянию
Опубликованы клинические рекомендации по алкогольному абстинентному состоянию

Минздрав одобрил клинические рекомендации по алкогольному абстинентному состоянию. Их нужно применять с 1 января 2025 года...

Эндогенные ретровирусы и их связь с психическими расстройствами
Эндогенные ретровирусы и их связь с психическими расстройствами

Исследователи из Великобритании и США проанализировали посмертные образцы мозга людей, страдавших разными психиатрическими расстройствами, и выявили четыре эндогенных ретровируса...

НОВОСТИ. Инфекции НОВОСТИ. Лента научномедицинских новостей
Разработан новый подход для диагностики депрессии и контроля лечения
Разработан новый подход для диагностики депрессии и контроля лечения

Около 300 миллионов человек в мире страдают депрессией. Дифференциальная диагностика этого заболевания – достаточно сложная задача, поскольку разным типам депрессии нередко свойственны схожие симптомы...

Успех лечения алкоголизма оценят по кортизолу
Успех лечения алкоголизма оценят по кортизолу

Учёные из Университета Маршалла установили, что уровень кортизола в слюне - это показатель успеха избавления от зависимостей. В частности, по нему можно судить о том, насколько эффективно человек сражается...

НОВОСТИ. Лента научномедицинских новостей
Обнаружены 70 генов, связанных с аутизмом
Обнаружены 70 генов, связанных с аутизмом

Американские ученые исследовали ДНК свыше 150 000 человек, 20 000 из которых страдали расстройствами аутистического спектра. Определены биологические изменения в мозге, которые способствуют развитию аутизма...

Узнавание собственного голоса вылечит шизофрению
Узнавание собственного голоса вылечит шизофрению

Исследование показало, что способность узнать собственный голос позволяет человеку чувствовать себя более уверенным в себе. К такому выводу пришли учёные из Университета Токио...

Впервые определены гены, связанные с развитием шизофрении
Впервые определены гены, связанные с развитием шизофрении

Ученым впервые удалось выявитиь десять генов наличие в которых крайне редких мутаций существенно повышает риск развития шизофрении у пациента, пишет MedicalXpress...

НОВОСТИ. Генетика
Можно ли засечь аутизм в утробе матери
Можно ли засечь аутизм в утробе матери

Исследование показало, что ещё в утробе матери у некоторых младенцев можно разглядеть признак будущего расстройства социального развития. Речь идёт о более крупной островковой доле мозга...

НОВОСТИ. Акушерство и урогинекология НОВОСТИ. Питание и здоровье

САМЫЕ ЧИТАЕМЫЕ СТАТЬИ