Med-Practic
Посвящается выдающемуся педагогу Григору Шагяну

События

Анонс

У нас в гостях

Aктуальная тема

 

Здоровый ребенок

Известно более пяти тысяч наследственных заболеваний! Зачем нужно генетическое тестирование новорожденных и как проходит скрининг

Известно более пяти тысяч наследственных заболеваний! Зачем нужно генетическое тестирование новорожденных и как проходит скрининг

Генетическое тестирование новорожденных позволяет вовремя выявить наследственные заболевания и избежать серьезных последствий.

 

Скрининг новорожденных.

История вопроса

 

Скрининг новорожденных на наличие генетических заболеваний существует более 40 лет. В 1962 году директор Диагностической лаборатории штата Массачусетс (США) Роберт Макриди вместе с основателем скрининга новорожденных Робертом Гатри организовали сбор специальных бланков из фильтровальной бумаги с пятнами крови от младенцев штата Массачусетс. Таким образом, врачи проводили тестирование на фенилкетонурию, используя бактериальный метод исследования фенилаланина. В 70-х годах был разработан метод исследования тироксина для выявления врожденного гипотиреоза. А в настоящее время уже существуют методики детекции врожденной гиперплазии надпочечников, серповидно-клеточной анемии и других заболеваний, в том числе и врожденных инфекционных патологий.

 

Известно более пяти тысяч наследственных заболеваний

 

Сегодня медицине известно более пяти тысяч наследственных заболеваний. Конечно же, проверить каждого младенца на все заболевания невозможно физически. Более того, в этом просто нет никакой необходимости. Например, в США детей принято проверять на наличие 7-8 генетических заболеваний. Как правило, органы здравоохранения принимают решение о проверке тех или иных наследственных заболеваний исходя из конкретного региона.

 

Несколько лет тому назад проведение генетического скрининга младенцев стало обязательным и в нашей стране. Это мероприятие направлено на своевременное выявление и лечение наиболее серьезных заболеваний. Например, в случае с фенилкетонурией у малыша берут кровь на исследование, в ходе которого определяют, нет ли повреждений тех генов, которые отвечают за нормальную переработку аминокислоты фенилаланина.

 

Если такие повреждения имеются, то малыша как можно раньше переводят на специальное питание. Младенец будет питаться специальной пищей, лишенной аминокислота фенилаланина. Если такую диету не соблюдать, то у ребенка будут наблюдаться тяжелые умственные нарушения. На таком питании больные фенилкетонурией должны находиться около 12 лет (иногда до 18 лет). Так дети будут нормально развиваться, и ходить в обычную школу.

 

Известно более пяти тысяч наследственных заболеваний! Зачем нужно генетическое тестирование новорожденных и как проходит скрининг

 

Кому необходима консультация генетика?

 

  • Существуют обстоятельства, когда супругам рекомендуется посетить генетическую консультацию.
  • При наличии наследственных заболеваний в роду, например, гемофилии, сахарного диабета, миопатии Дюшена, хореи Гетингтона и других. На таких консультациях врачи определяют, являетесь ли вы носителем дефектных генов и можете ли вы их передать своему ребенку.
  • Если вы находитесь в родственном браке (например, брак между двоюродными или троюродными братьями и сестрами). В таких случаях у супругов общие прадеды или прапрадеды. В данном случае и мужчина, и женщина могут быть носителями рецессивного дефектного гена, который может передаться ребенку.
  • При наличии задержки умственного развития у кого-либо из ваших родственников.
  • При планировании беременности в зрелом возрасте. Согласно медицинским наблюдениям, у женщин после 35-38 лет существует риск рождения ребенка с различными хромосомными нарушениями, в частности с болезнью Дауна. То же самое справедливо и в отношении несовершеннолетних девочек.

Заболевания, которые обнаружит скрининг новорожденных

 

Муковисцидоз – распространенное наследственное заболевание, характеризующееся нарушением дыхательной функции и системы пищеварения. Вовремя начатое лечение позволяет избежать серьезных осложнений заболевания.

 

Фенилкетонурия – заболевание, характеризующееся серьезными неврологическими нарушениями.

 

Врожденный гипотиреоз – врожденная недостаточность гормонов щитовидной железы. Заболевание приводит к задержке физического и психического развития ребенка. Своевременно начатое лечение полностью восстанавливает интеллектуальное развитие малыша.

 

Адреногенитальный синдром – нарушение, связанное с повышенной секрецией андрогенов корой надпочечников. Если болезнь не лечить, то у детей преждевременно развивается половое развитие, а в будущем развивается бесплодие.

 

Галактоземия – заболевание, при котором употребление молочных продуктов может привести к развитию тяжелых поражений внутренних органов.

Источник. likar.info
Администрация сайта med-practic.com не несет ответственности

за содержание информации
Loading...
Share |

Вопросы, ответы, комментарии

Читайте также

Чтобы сдать анализы с ребенком без проблем, нужно следовать некоторым правилам
Чтобы сдать анализы с ребенком без проблем, нужно следовать некоторым правилам

Взрослым перед сдачей различных анализов рекомендовано за 8-12 часов отказаться от пищи и питья, кроме воды, так как есть ряд лабораторных исследований, на результаты которых существенно влияет предшествующий прием пищи...

Простуда у кормящей мамы: что делать?
Простуда у кормящей мамы: что делать?

Что делать, чтобы не заразить грудного ребенка

В период сезонных эпидемий кормящая мама должна соблюдать особую осторожность...

Как без хлопот решить проблему ночного недержания у детей?
Как без хлопот решить проблему ночного недержания у детей?

Знаете ли вы, что дети среди самых стрессовых событий своей жизни ночное недержание мочи ставят на третье место после развода родителей и уличных драк...

15 важных правил, которые родители новорожденных хотели бы узнать как можно раньше
15 важных правил, которые родители новорожденных хотели бы узнать как можно раньше

Каждый раз, когда вы берете на руки своего младенца, жизнь будто начинается заново. Вы чувствуете бесконечную любовь к этому крошечному живому существу. И все же, несмотря на то что вы усердно готовились к родительству...

Стоит ли волноваться, если ребенок проглотил деталь Lego: новое исследование
Стоит ли волноваться, если ребенок проглотил деталь Lego: новое исследование

Дети часто глотают монеты, поэтому эта тема считается довольно изученной. О других предметах, проглатываемых детьми, и скорости их выведения из организма известно гораздо меньше. Чтобы успокоить родителей, обеспокоенных...

Как сохранить здоровье глаз у детей
Как сохранить здоровье глаз у детей

За последние 20 лет компьютеры прочно вошли в нашу жизнь. В этом есть много плюсов, однако нельзя забывать и о негативном воздействии смартфонов, планшетов и ноутбуков, которое они оказывают на здоровье глаз...

Рвота у детей. Почему детей тошнит чаще, чем взрослых?
Рвота у детей. Почему детей тошнит чаще, чем взрослых?

Иногда дети, кажется, рвут от любого дуновения ветра, что, несомненно, вызывает панику у родителей. Но как понять, когда беспокоиться не стоит, а когда необходимо обратиться за медицинской помощью...

Каким должен быть рюкзак школьника: рекомендации МОЗ
Каким должен быть рюкзак школьника: рекомендации МОЗ

Чтобы уберечь ребенка от проблем со спиной, важно не только выбрать "правильный" портфель в школу, но и проследить, чтобы школьник правильно его носил. МОЗ Украины опубликовало на своем сайте советы врача...

Когда выдать ребенку его первый смартфон: советы экспертов
Когда выдать ребенку его первый смартфон: советы экспертов

По словам экспертов, покупка первого смартфона должна зависеть не столько от возраста ребенка, сколько от его зрелости. Психолог Кэтрин Штайнер-Адэйр говорит, что проблема заключается не...

Как пережить полет на самолете с ребенком: советы экспертов
Как пережить полет на самолете с ребенком: советы экспертов

В новом исследовании 600 родителей поделились своими основными опасениями по поводу путешествия за границу (особенно по воздуху) с маленькими детьми. 32 % взрослых отказались от перелета с ребенком...

Полезные советы
Насморк во время прорезывания зубов – нормально ли это?
Насморк во время прорезывания зубов – нормально ли это?

Принято считать, что прорезывание зубов может вызывать такие симптомы, как насморк, лихорадка, боль, раздражительность и проблемы со сном. Однако научные доказательства этих...

Эфирные масла для младенцев: безопасность и применение
Эфирные масла для младенцев: безопасность и применение

Эфирные масла получают из трав, цветов и других растений. Помимо нанесения их на кожу во время ароматерапевтического массажа, люди также добавляют эфирные масла в диффузоры...

Эстроген поможет выходить недоношенных детей
Эстроген поможет выходить недоношенных детей

Это открытие может помочь укрепить здоровье недоношенных детей. Лечение эстрогеном сразу после рождения предотвращает проблемы с развитием. Хорошо известно, что преждевременное появления на свет увеличивает...

Беременность, роды Перинатология, акушерство и уро-гинекология
Как правильно приложить ребенка к груди?
Как правильно приложить ребенка к груди?

Последнее время все больше женщин стремятся кормить детей грудным молоком, с каждым годом все больше появляется новой информации, которая позволяет кормить детей дольше...

САМЫЕ ЧИТАЕМЫЕ СТАТЬИ