Med-Practic
Посвящается выдающемуся педагогу Григору Шагяну

События

Анонс

У нас в гостях

Aктуальная тема

Системные заболевания

Если это семейная средиземноморская лихорадка или периодическая болезнь? Центр медицинской генетики и первичной охраны здоровья

Если это семейная средиземноморская лихорадка или периодическая болезнь? Центр медицинской генетики и первичной охраны здоровья

Семейная средиземноморская лихорадка или периодическая болезнь (ПБ) – генетическое аутовоспалительное заболевание, которое передается по наследству аутосомно-рецессивным путем и характеризуется регулярными приступами воспалительной природы.


КАКИЕ СИМПТОМЫ НАВОДЯТ НА ПОДОЗРЕНИЕ О ДИАГНОЗЕ ПБ?


ПБ распространена среди популяций Средиземноморского региона и Ближнего Востока; в Европе – в основном среди армян, евреев, арабов, турков.  Генетическая и клиническая диагностика  ПБ должна проводиться у детей или у взрослых при наличии повторяющихся приступов воспалительного стереотипа, которые характеризуются:

 

  • повышением температуры
  • болями в брюшной области
  • мышечными или суставными болями
  • высыпанием на коже
  • воспалением разного характера
  • разнообразными клиническими симптомами помимо повышения температуры во время приступа продолжительностью приступа  от 12-72 ч.


При несвоевременной диагностике ПБ и отсутствии лечения возможно развитие амилоидоза почек, тяжелого вторичного хронического воспалительного  осложнения.

ИНЫЕ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ПЕРИОДИЧЕСКИЕ ВОСПАЛИТЕЛЬНЫЕ ЛИХОРАДКИ: встречаются реже, чем ПБ и наблюдаются в многих других популяциях.

КАК СТАВИТСЯ ДИАГНОЗ?  


Повторяющиеся схожие приступы требуют особого внимания: решающим фактором для клинициста является наличие болезненных манифестаций воспалительного характера с повышением температуры. Необходимо исследование развернутой гемограммы, С-реактивного белка и некоторых других показателей крови и мочи. При наличии клинических симптомов необходимо исключение заболеваний инфекционной природы, особенно в детском возрасте, а также хирургических заболеваний  у детей и у взрослых пациентов.

КАК ПОДТВЕРЖДАЕТСЯ ДИАГНОЗ?


При подозрении на ПБ проводится генодиагностика с определением генных мутаций, ответственных за развитие данного заболевания. Диагноз подтверждается при обнаружении двух мутаций. В некоторых случаях, в частности, у носителей одной мутации, постановка точного диагноза обсуждается совместно генетиком и клиницистом.

КАК ЛЕЧИТСЯ ПБ?


Для лечения ПБ применяют колхицин, который предотвращает развитие амилоидоза почек и болезненных приступов. Рекомендуется ежедневный прием колхицина в дозе  от 0.5 до 2.5 мг в сутки по назначению врача.

 

ЦЕНТР МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ И ПЕРВИЧНОЙ ОХРАНЫ ЗДОРОВЬЯ

 

Адрес. ул. Абовяна 34/3

Телефон. +374 10 54 43 65, +374 10 54 43 67


Источник. Центр медицинской генетики и первичной охраны здоровья
Администрация сайта med-practic.com не несет ответственности

за содержание информации
Loading...
Share |

Вопросы, ответы, комментарии

Читайте также

Болезнь Бехтерева — что это такое, симптомы, способы лечения
Болезнь Бехтерева — что это такое, симптомы, способы лечения

В России завершаются клинические исследования для регистрации первого в мире препарата от аксиального спондилоартрита (болезни Бехтерева), который ранее...

Чем человек болеет, когда его «мучит ревматизм»?
Чем человек болеет, когда его «мучит ревматизм»?

«Замучил ревматизм». Такую жалобу мы можем слышать от людей и встречать в книгах. Не исключено, что некоторые наши читатели и сами говорят так при утомительной боли в суставах. В то же время...

Пять продуктов, которые вызывают подагру: чем их можно заменить
Пять продуктов, которые вызывают подагру: чем их можно заменить

Подагра — заболевание, возникающее из-за нарушения обмена веществ. Пурины и соли мочевой кислоты начинают откладываться в некоторых тканях. Чаще всего страдают суставы и почки...

Диета: четыре бюджетных овоща, которые помогут снизить риск ревматоидного артрита
Диета: четыре бюджетных овоща, которые помогут снизить риск ревматоидного артрита

Ревматоидный артрит — хроническое воспалительное заболевание суставов, которое значительно снижает качество жизни. Согласно исследованиям, один обычный овощ может снизить риск его развития...

Питание и здоровье
Остеопороз и остеоартроз — в чём разница?
Остеопороз и остеоартроз — в чём разница?

Остеопороз и остеоартроз объединяет приставка «остео», означающая отношение к костям. Но природа заболеваний совершенно различная. Важно научиться различать болезни, чтобы исключить опасные последствия...

Травматология и ортопедия
Что такое «аутоиммунные заболевания»?
Что такое «аутоиммунные заболевания»?

Иммунная система защищает организм от бактерий, вирусов и раковых клеток, распознавая их как чужеродные тела и атакуя их; однако в определённых случаях она ошибочно воспринимает за чужеродные тела клетки собственного...

Синдром Гудпасчера – главное открытие стипендиата Фонда Рокфеллера
Синдром Гудпасчера – главное открытие стипендиата Фонда Рокфеллера

Прогноз при синдроме Гудпасчера зависит от формы патологии. Острое течение болезни приводит к смерти в считанные недели из-за серьезных осложнений со стороны легочной и почечной систем...

Упражнения для укрепления осанки при анкилозирующем спондилоартрите
Упражнения для укрепления осанки при анкилозирующем спондилоартрите

Физические упражнения для осанки очень важны в лечении анкилозирующего спондилоартрита. Анкилозирующий спондилоартрит (АС) или болезнь Бехтерева – это тип воспалительного артрита...

Физкультура и спорт
Информация для школьников, страдающих периодической болезнью, и их учителей
Информация для школьников, страдающих периодической болезнью, и их учителей

Что такое семейная средиземноморская  лихорадка или периодическая болезнь? Семейная средиземноморская лихорадка или периодическая болезнь...

Детские болезни Генетика
Информация на память: длительный прием колхицина
Информация на память: длительный прием колхицина

Семейная средиземноморская лихорадка или периодическая болезнь (ПБ)…. Что это? ПБ – редкое наследственное заболевание воспалительной природы, с регулярными приступами, которые сопровождаются...

Лекарственные средства Генетика
Советы беременным женщинам, страдающим семейной средиземноморской лихорадкой или периодической болезнью (ПБ)
Советы беременным женщинам, страдающим семейной средиземноморской лихорадкой или периодической болезнью (ПБ)

Что такое ПБ? – наследственное заболевание, редко встречаемое среди многих популяций, но распространенное среди армян и других народов, происходящих из регионов...

Беременность, роды ЖЕНЩИНА. Болезни Генетика Перинатология, акушерство и уро-гинекология
Волчанка
Волчанка

Само название «волчанка» сегодня известно многим из нас благодаря сериалу «Доктор Хаус», поскольку являлось едва ли не одной из визитных карточек этого шоу...

Консервативные методы лечения контрактуры пальцев кисти

Сначала немного необходимой теории. Дюпюитрина контрактура – хроническое, развивающееся заболевание соединительной ткани с преимущественным поражением кисти: в процессе развития здоровые ткани ладони перерождаются в фиброзную ткань, что и приводит к контрактуре (сгибанию) пальцев...

Противостояние
Противостояние

Ревматизм — заболевание, характеризующееся воспалением соединительной ткани с преимущественным поражением и вовлечением в этот процесс сердца и суставов. В происхождении ревматизма решающую роль играют стрептококковые инфекции и генетическая предрасположенность…

«Ревматизм лижет суставы, но кусает сердце»
английский терапевт Ласег...

Фармацевт практик 4-5.2008 (12)

САМЫЕ ЧИТАЕМЫЕ СТАТЬИ