Med-Practic
Посвящается выдающемуся педагогу Григору Шагяну

События

Анонс

У нас в гостях

Aктуальная тема

Генетика

Известно более пяти тысяч наследственных заболеваний! Зачем нужно генетическое тестирование новорожденных и как проходит скрининг

Известно более пяти тысяч наследственных заболеваний! Зачем нужно генетическое тестирование новорожденных и как проходит скрининг

Генетическое тестирование новорожденных позволяет вовремя выявить наследственные заболевания и избежать серьезных последствий.

 

Скрининг новорожденных.

История вопроса

 

Скрининг новорожденных на наличие генетических заболеваний существует более 40 лет. В 1962 году директор Диагностической лаборатории штата Массачусетс (США) Роберт Макриди вместе с основателем скрининга новорожденных Робертом Гатри организовали сбор специальных бланков из фильтровальной бумаги с пятнами крови от младенцев штата Массачусетс. Таким образом, врачи проводили тестирование на фенилкетонурию, используя бактериальный метод исследования фенилаланина. В 70-х годах был разработан метод исследования тироксина для выявления врожденного гипотиреоза. А в настоящее время уже существуют методики детекции врожденной гиперплазии надпочечников, серповидно-клеточной анемии и других заболеваний, в том числе и врожденных инфекционных патологий.

 

Известно более пяти тысяч наследственных заболеваний

 

Сегодня медицине известно более пяти тысяч наследственных заболеваний. Конечно же, проверить каждого младенца на все заболевания невозможно физически. Более того, в этом просто нет никакой необходимости. Например, в США детей принято проверять на наличие 7-8 генетических заболеваний. Как правило, органы здравоохранения принимают решение о проверке тех или иных наследственных заболеваний исходя из конкретного региона.

 

Несколько лет тому назад проведение генетического скрининга младенцев стало обязательным и в нашей стране. Это мероприятие направлено на своевременное выявление и лечение наиболее серьезных заболеваний. Например, в случае с фенилкетонурией у малыша берут кровь на исследование, в ходе которого определяют, нет ли повреждений тех генов, которые отвечают за нормальную переработку аминокислоты фенилаланина.

 

Если такие повреждения имеются, то малыша как можно раньше переводят на специальное питание. Младенец будет питаться специальной пищей, лишенной аминокислота фенилаланина. Если такую диету не соблюдать, то у ребенка будут наблюдаться тяжелые умственные нарушения. На таком питании больные фенилкетонурией должны находиться около 12 лет (иногда до 18 лет). Так дети будут нормально развиваться, и ходить в обычную школу.

 

Известно более пяти тысяч наследственных заболеваний! Зачем нужно генетическое тестирование новорожденных и как проходит скрининг

 

Кому необходима консультация генетика?

 

  • Существуют обстоятельства, когда супругам рекомендуется посетить генетическую консультацию.
  • При наличии наследственных заболеваний в роду, например, гемофилии, сахарного диабета, миопатии Дюшена, хореи Гетингтона и других. На таких консультациях врачи определяют, являетесь ли вы носителем дефектных генов и можете ли вы их передать своему ребенку.
  • Если вы находитесь в родственном браке (например, брак между двоюродными или троюродными братьями и сестрами). В таких случаях у супругов общие прадеды или прапрадеды. В данном случае и мужчина, и женщина могут быть носителями рецессивного дефектного гена, который может передаться ребенку.
  • При наличии задержки умственного развития у кого-либо из ваших родственников.
  • При планировании беременности в зрелом возрасте. Согласно медицинским наблюдениям, у женщин после 35-38 лет существует риск рождения ребенка с различными хромосомными нарушениями, в частности с болезнью Дауна. То же самое справедливо и в отношении несовершеннолетних девочек.

Заболевания, которые обнаружит скрининг новорожденных

 

Муковисцидоз – распространенное наследственное заболевание, характеризующееся нарушением дыхательной функции и системы пищеварения. Вовремя начатое лечение позволяет избежать серьезных осложнений заболевания.

 

Фенилкетонурия – заболевание, характеризующееся серьезными неврологическими нарушениями.

 

Врожденный гипотиреоз – врожденная недостаточность гормонов щитовидной железы. Заболевание приводит к задержке физического и психического развития ребенка. Своевременно начатое лечение полностью восстанавливает интеллектуальное развитие малыша.

 

Адреногенитальный синдром – нарушение, связанное с повышенной секрецией андрогенов корой надпочечников. Если болезнь не лечить, то у детей преждевременно развивается половое развитие, а в будущем развивается бесплодие.

 

Галактоземия – заболевание, при котором употребление молочных продуктов может привести к развитию тяжелых поражений внутренних органов.

Источник. likar.info
Администрация сайта med-practic.com не несет ответственности

за содержание информации
Loading...
Share |

Вопросы, ответы, комментарии

Читайте также

Просчитали коды: древний иммунитет защитит от «болезней цивилизации»
Просчитали коды: древний иммунитет защитит от «болезней цивилизации»

Как генетические мутации помогают противостоять инфекциям и патологиям невирусной и небактериальной природы...

Коротко о периодической болезни. cmg.am
Коротко о периодической болезни. cmg.am

Семейной средиземноморской лихорадке (FMF)
CMG: Центр медицинской генетики и первичной охраны здоровья:

Мировой лидер в генодиагностике FMF:
С 1997г. oбследовано более 55000 больных и членов их семей...

«Икры, как у атлета, а прыгнуть не может»: 10 ярких признаков миодистрофии Дюшенна
«Икры, как у атлета, а прыгнуть не может»: 10 ярких признаков миодистрофии Дюшенна

Миодистрофия Дюшенна – генетическое заболевание, поражающие в основном мальчиков. Главное – его вовремя выявить и взять под контроль...

Сюрпризы наследственности: На какие болезни, черты и особенности человека гены влияют сильнее
Сюрпризы наследственности: На какие болезни, черты и особенности человека гены влияют сильнее

Эксперты проекта «Просто такая генетика» рассказали о влиянии генов на болезни и особенности человека

 

В этом году отмечается 70-летие открытия структуры ДНК. В 1953-м биологи Джеймс Уотсон...

Физкультура и спорт
ДНК и подсознание: Информационные вирусы
ДНК и подсознание: Информационные вирусы

Экология жизни. Психология: Что же такое программа? Программа – это информация, возникающая в следствие эмоционального опыта, передающаяся по наследству или приобретенная в течение жизни...

Близнецы не перестают нас удивлять
Близнецы не перестают нас удивлять

С близнецами всегда было связано много мифов и легенд, но даже сегодня, когда, казалось бы, наука должна была изучить этот феномен со всех сторон, они преподносят нам сюрпризы...

Мышечная дистрофия: признаки, по которым можно её распознать?
Мышечная дистрофия: признаки, по которым можно её распознать?

Мышечная дистрофия представляет собой прогрессирующее разрушение и потерю мышечных клеток в организме. Заболевание, которые ею сопровождаются, могут проявляться самым разным образом. Но, как правило...

Последние опасения Хокинга
Последние опасения Хокинга

В своей последней книге Стивен Хокинг пишет о ДНК-технологиях, которые приведут к появлению сверхчеловека. Известный физик-теоретик опасался, что в конечном итоге это приблизит человечество к катастрофе...

Что происходит с организмом при болезни Гоше
Что происходит с организмом при болезни Гоше

Среди орфанных (редких) диагнозов болезнь Гоше занимает особое место. Она относится к болезням накопления – патологии, которая связана с невозможностью организма своевременно избавляться от...

Каждый из нас – немного ГМО
Каждый из нас – немного ГМО

ГМО – это генетически модифицированные объекты, к которым относятся не только растения, но также животные и люди, живущие сегодня на Земле, считает генетик, профессор Института физиологии НАМН Украины Виктор Досенко...

Отсутствие страха – болезнь Урбаха-Вите
Отсутствие страха – болезнь Урбаха-Вите

Каково это – быть бесстрашным? Вы полагаете, что в этом есть много преимуществ? Ошибаетесь… Страх – инстинкт, позволяющий человеку сохранить жизнь, и его отсутствие только во вред...

Страх одиночества может быть частью вашей ДНК
Страх одиночества может быть частью вашей ДНК

В течение многих десятилетий ученые пытаются понять, почему одиночество влияет на некоторых людей больше, чем на других. Исследователи из Калифорнийского университета в Сан-Диего нашли ответ в генетике...

Психическое здоровье
Бабушка по материнской линии самый главный человек в жизни ребёнка и даже учёные с этим согласны.
Бабушка по материнской линии самый главный человек в жизни ребёнка и даже учёные с этим согласны.

Бабушка — как много тепла, доброты, ласки и любви в этом слове! С нашими бабушками связаны самые лучшие воспоминания: беззаботные летние каникулы, вкусные пироги, сытные блины и еще много всего...

Любовь, отношения, семья
Ученый Гади Реннерт: «Генетика помогает бороться с раком правильно»
Ученый Гади Реннерт: «Генетика помогает бороться с раком правильно»

Гади Реннерт – всемирно известный ученый-генетик, который создал в Израиле государственные скрининговые программы по раку груди, раку легких, колоректальному раку...

Онкология

САМЫЕ ЧИТАЕМЫЕ СТАТЬИ