Med-Practic
Նվիրվում է վաստակաշատ ուսուցիչ Գրիգոր Շահյանին

Իրադարձություններ

Հայտարարություններ

Մեր հյուրն է

Հրատապ թեմա

Գենետիկա

Քրոմոսոմային հավաքակազմի հետազոտումը ժառանգական հիվանդությունների ախտորոշման համար. Բժշկական գենետիկայի և առողջության առաջնային պահպանման կենտրոն

Քրոմոսոմային հավաքակազմի հետազոտումը ժառանգական հիվանդությունների ախտորոշման համար. Բժշկական գենետիկայի և առողջության առաջնային պահպանման կենտրոն

Բժշկական գենետիկայի արդիական խնդիրներից է հանդիսանում մարդու ժառանգական հիվանդությունների ախտորոշման բարելավումը։ Ներկայումս նկարագրված են մոտ 3500 ժառանգական հիվանդություններ, որոնցում զգալի տեղ են զբաղեցնում քրոմոսոմների քանակական և կառուցվածքային փոփոխություններով պայմանավորված հիվանդությունները։

 

Քրոմոսոմային հիվանդությունների ժամանակ խախտվում է գենային հավաքը, որը բերում է օրգանիզմի նորմալ զարգացման շեղումներին։ Դա էլ իր հերթին կարող է բերել պտղի ներարգանդային մահվան, զարգացման բնածին արատների և այլ կլինիկական դրսևորումների։ Քրոմոսոմային հիվանդությունների ախտորոշման համար լայնորեն կիրառվում է բջջագենետիկական հետազոտությունը, որի ժամանակ կատարվում է քրոմոսոմային հավաքակազմի /կարիոտիպ/ մանրադիտակային վերլուծություն։

 

Բջջագենետիկական հետազոտությամբ կարելի է ախտորոշել քրոմոսոմների թվի փոփոխությամբ պայմանավորված այնպիսի հիվանդություններ, ինչպիսիք են Դաունի, Էդվարդսի, Պատաուի համախտանիշները, սեռական քրոմոսոմների քանակական փոփոխություններով պայմանավորված Թերների, Կլայնֆելտերի և Ջակոբսի համախտանիշները։

 

Բջջագենետիկական հետազոտությունը թույլ է տալիս հայտնաբերել բազմաթիվ վիժումների կամ բնածին արատների պատճառ հանդիսացող բալանսավորված փոփոխությունների առկայությունը ամուսնական զույգերի մոտ, որոնք բերում են սերնդի մոտ ոչ բալանսավորված փոփոխությունների առկայությանը։

 

Առավել փոքր կառուցվածքային փոփոխությունների՝ միկրոդելեցիաների և միկրոդուպլիկացիաների համար կիրառվում է մոլեկուլային բջջագենետիկական FISH (Fluorescent in situ hybridization) հետազոտությունը, որը զգալիորեն մեծացնում է ախտորոշման հնարավորությունները։

 

Վերոնշյալ մեթոդի միջոցով հնարավոր է ախտորոշել Պրադեր-Վիլլի, Անգելման, Վիլյամս, Դի-Ջորջի համախտանիշները, կարճահասակությունը պայմանավորող գենի փոփոխությունները, սեռական քրոմոսոմների սուբմանրադիտակային փոփոխությունները և այլն։  Քրոմոսոմային հիվանդությունների զարգացման ռիսկի առկայության դեպքում վաղ ախտորոշման նպատակով կատարվում է նախածննդյան ախտորոշում բջջագենետիկական և մոլեկուլային բջջագենետիկական մեթոդների կիրառմամբ։

 

Սկզբնաղբյուր. Բժշկական գենետիկայի և առողջության առաջնային պահպանման կենտրոն
Լուսանկարը. city-45.ru
med-practic.com կայքի ադմինիստրացիան տեղեկատվության բովանդակության համար

պատասխանատվություն չի կրում
Loading...
Share |

Հարցեր, պատասխաններ, մեկնաբանություններ

Կարդացեք նաև

Երբ դիմել բժիշկ-գենետիկի խորհրդատվությանը
Երբ դիմել բժիշկ-գենետիկի խորհրդատվությանը

Բժիշկ-գենետիկի խորհրդատվությունը անհրաժեշտ է հետևյալ դեպքերում...

Պերինատոլոգիա, մանկաբարձություն և ուրո-գինեկոլոգիա
Քաղցկեղ. գենետիկ հետազոտությունների կարևորությունն ու նշանակությունը. cmg.am
Քաղցկեղ. գենետիկ հետազոտությունների կարևորությունն ու նշանակությունը. cmg.am

Գենետիկ հետազոտությունները երկու գլխավոր նպատակ են հետապնդում...

Ախտորոշում Ուռուցքաբանություն
Կարիոտիպի շեղումներ` բջջագենետիկական հետազոտություններ. cmg.am
Կարիոտիպի շեղումներ` բջջագենետիկական հետազոտություններ. cmg.am

Ո՞ր դեպքերում է անհրաժեշտ  հետազոտել  կարիոտիպը


Կարիոտիպի ուսումնասիրության համար կան ընդունված ցուցումներ...

Ախտորոշում
Կարիոտիպի շեղումներ` բջջագենետիկական հետազոտություններ.
Կարիոտիպի շեղումներ` բջջագենետիկական հետազոտություններ.

Բնածին արատների, անպտղության, կրկնվող վիժումների ախտորոշուման համար նախապատվությունը տրվում է բջջագենետիկական հետազոտություններին, որոնք ներառում են հետևյալ թեստերը...

Ախտորոշում
Ինչպե՞ս բացահայտել քաղցկեղն ըստ գենի. oncology.am
Ինչպե՞ս բացահայտել քաղցկեղն ըստ գենի. oncology.am

Ժամանակակից բժշկության մեջ քաղցկեղի ախտորոշման նպատակով կիրառվում են տարաբնույթ եղանակներ, որոնք հնարավորություն են տալիս որոշել հիվանդության առաջընթացի ռիսկը և կանխարգելել նրա զարգացումը...

Ախտորոշում Ուռուցքաբանություն
Տեղեկատվություն աշակերտների՝ ովքեր տառապում են պարբերական հիվանդությամբ, և նրանց ուսուցիչների համար
Տեղեկատվություն  աշակերտների՝ ովքեր տառապում են պարբերական հիվանդությամբ, և   նրանց  ուսուցիչների  համար

Ի՞նչ է ընտանեկան միջերկրածովյան տենդ կամ պարբերական  հիվանդությունը: Ընտանեկան միջերկրածովյան տենդը, կամ պարբերական հիվանդությունը (ՊՀ)  ժառանգական հիվանդություն է, որը  տարածված է  միջերկրածովյան...

Մանկական հիվանդություններ Համակարգային հիվանդություններ
Ընտանեկան միջերկրածովյան տենդի կամ պարբերական հիվանդության ժամանակ Կոլխիցինի երկարատև ընդունումը
Ընտանեկան միջերկրածովյան տենդի կամ պարբերական հիվանդության ժամանակ Կոլխիցինի երկարատև ընդունումը

Պարբերական հիվանդությունը (ՊՀ) աուտոբորբոքային բնույթի ժառանգական հիվանդություն է,  բնորոշվում է պարբերաբար առաջացող նոպաներով, որոնք ուղեկցվում են բարձր ջերմությումբ/տենդով...

Համակարգային հիվանդություններ
Եթե ախտորոշվել է ընտանեկան միջերկրածովյան տենդ կամ պարբերական հիվանդություն. Բժշկական գենետիկայի և առողջության առաջնային պահպանման կենտրոն
Եթե ախտորոշվել է ընտանեկան միջերկրածովյան տենդ   կամ պարբերական հիվանդություն. Բժշկական գենետիկայի և առողջության առաջնային պահպանման կենտրոն

Ընտանեկան միջերկրածովյան տենդը կամ պարբերական հիվանդությունը (ՊՀ) ժառանգական աուտոբորբոքային հիվանդություն է, որը ժառանգվում է աուտոսոմ- ռեցեսիվ եղանակով և բնութագրվում է պարբերաբար առաջացող...

Խորհուրդներ ընտանեկան միջերկրածովյան տենդով կամ պարբերական հիվանդությամբ տառապող հղի կանանց.
Խորհուրդներ ընտանեկան միջերկրածովյան տենդով կամ պարբերական հիվանդությամբ տառապող հղի կանանց.

Պարբերական հիվանդությունը (ՊՀ) ժառանգական հիվանդություն է, որը հազվադեպ է հանդիպում շատ պոպուլյացիաներում, սակայն տարածված է հայերի և Միջերկրածովյան  տարածաշրջանի...

Հղիություն, ծննդաբերություն ԿԻՆ: Հիվանդություններ Պերինատոլոգիա, մանկաբարձություն և ուրո-գինեկոլոգիա Համակարգային հիվանդություններ
Գիտնականները՝ սեռական բազմացման առավելությունների մասին. 1in.am
Գիտնականները՝ սեռական բազմացման առավելությունների մասին. 1in.am

Իշախոտի տարբեր տեսակների հիման վրա կանադացի գիտնականները ապացուցել են կենսաբանության կարևորագույն հիպոթեզներից մեկը՝ սեռական բազմացումը ավելի լավ է, քան անսեռ բազմացումը...

Սիմպոզիում՝ նվիրված մուկովիսցիդոզ հիվանդությանն առնչվող խնդիրներին
Սիմպոզիում՝ նվիրված մուկովիսցիդոզ հիվանդությանն առնչվող խնդիրներին

Մանկական բժիշկների հայկական ասոցիացիան մարտի 23-ին կազմակերպեց Մուկովիսցիդոզ հիվանդությանը նվիրված միջազգային սիմպոզիում: Բացման խոսքով հանդես եկավ Մանկական բժիշկների հայկական ասոցիացիայի նախագահ, Ազգային ժողովի Առողջապահության...

Իրադարձություններ Հայաստանում ԼՈՒՐԵՐ: Իրադարձություններ Հայաստանում Միջոցառումներ
Պսորիազի համար պատասխանատու գենը
Պսորիազի համար պատասխանատու գենը

Գիտնականները հաստատում են, որ գտել են այն գենը, որը պատասխանատու է պսորիազի առաջացման և զարգացման համար...

Մաշկաբանություն Առողջապահության լրատու 16-17.2012
Երկար ապրելուն օգնում են անհատականության «դրական» գեները
Երկար ապրելուն օգնում են անհատականության «դրական» գեները

Գիտնականները, պատասխանելով այն հարցին, թե որոշ մարդիկ ինչու են ապրում 100 տարի և ավելի, սովորաբար ասում են.«Շնորհիվ նրանց գեների»: Եվ դա այնքան էլ հեռու չէ իրականությունից...

Ծերություև և երկարակեցություն Առողջապահության լրատու 12-13.2012
Հեմոքրոմատոզ. ախտանիշները, հետևանքները, բուժումը
Հեմոքրոմատոզ. ախտանիշները, հետևանքները, բուժումը

Արյունաստեղծման գործընթացում երկաթն ամենաակտիվ մասնակիցներից մեկն է համարվում: Մարդու օրգանիզմում երկաթի մասնակցությամբ տեղի է ունենում կենսաքիմիական գործընթացների մեծ մասը...

Առողջապահության լրատու 1.2011

ԱՄԵՆԱԸՆԹԵՐՑՎԱԾ ՀՈԴՎԱԾՆԵՐԸ